전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z 뉴스2023. 12. 7.조회 757
전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z 뉴스2023. 12. 7.조회 665
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주자이자 희귀질환 환자의 보호자이기도 한데요.부부의 딸인 유나 씨는 FOXG1 증후군이라는 희귀질환을 앓고 있어요. 유나 씨가 질환을 진단받은 이후 부부는 전공을 살려 FOXG1 증후군과 관련뉴스2024. 1. 26.조회 494
레트 증후군2025 데이터로 본 레트증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)전형적인 레트증후군의 유전적 원인이에요. 그러나 일부 레트증후군으로 의심되는 환자는 임상적 증상이 유사한 FOXG1 증후군일 가능성이 있어2, 유전자 검사를 통한 확인이 필요해요. 유전형을 정확히 아는 것은 예후 예측과 향후 맞춤#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 16
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 336
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 410
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2023. 1. 5.조회 837
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?유전성 혈관부종은 이름에서 알 수 있듯이 유전되는 질환입니다. 즉, 부모가 유전성 혈관부종 환자라면 부모의 유전자를 물려받은 자녀에게도 같은 질환이 발병할 수 있습니다. 그러나 유전자마다 유전되는 방식이 다르기 때#유전자2021. 11. 18.조회 344
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (3) 국내 최초의 임상시험에 참여하는 마음더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2023. 1. 13.조회 717
