피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 191
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 538
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 585
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 230
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 249
전체 질환희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 뉴스2022. 10. 12.조회 1.6천
범맥락막위축증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 완전색맹, 레베르 선천성 흑암시, 스타가르트병, 황반변성, 코츠망막병증, 기타 명시된 망막장애, 스티클러 증후군, 레베르 유전성 시신경병증, 어셔 증후군, 베스트병, 망막색소변성증, X-연관 연소성 망막분리, 연령과 관련된 삼출성 황반변성스트레스가 망막 건강에 미치는 영향우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. 코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전#치료와 관리2021. 4. 2.조회 743
BOR 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 촤지 증후군, 가부키 증후군, 라르센 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해뉴스2023. 12. 12.조회 87
