알포트 증후군[행사] 서울대병원, 온라인으로 희귀질환 건강정보 제공[메디칼업저버 박선재 기자] 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 ‘알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선’ 이상 3가지 질환에 대해 희귀질환자와 가족을 위한 건강강좌를 제공할 메디칼업저버2024. 5. 13.조회 10
알포트 증후군알포트 증후군 연구를 위한 새로운 인간 배양 모델 개발알포트 증후군은 결함이 있는 사구체 기저막으로 특징지어지는 희귀 질환입니다. 현재 알포트 증후군에 대한 치료법은 없으며,Frontiers2024. 6. 30.조회 4
알포트 증후군만성신장병 초래하는 알포트 증후군 치료제 개발 한창구조 성분인 4형 콜라겐을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전형 만성신장병인 알포트 증후군치료제 개발이 한창이다. 알포트 증후군은 신장이 노폐물을 혈액 밖으로 걸러내는 능력을 점차 잃어 혈뇨, 말메디칼업저버2024. 5. 13.조회 26
알포트 증후군알포트 증후군, 청력·시력 이상 동반 < 아이케어 < 기사본문유전성 신장 질환의 하나인 '알포트 증후군'은 신장 이상 외에 청력과 시력 이상을 동반하는 희귀질환이다.알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하fn아이포커스2024. 5. 13.조회 7
알포트 증후군알포트 증후군 여성도 50세 말기신부전 올 수 있다연구팀(적십자병원 정해일 교수, 서울대병원 강희경, 안요한 교수)이 유전성 희귀 신장질환 'X 염색체 연관 알포트 증후군'의 유전형에 따른 남녀 예후를 분석하고, 남성에 비해 늦게 진행되는 여성에서도 약 50세에 말기신부전까지 메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 1
알포트 증후군중국 가족에서 X-연관 알포트 증후군 유전자 돌연변이 확인X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 COL4A5 유전자의 병원성 변이에 의해 발생합니다. XLAS는 진행성 신장 질환, 청력 손실Frontiers2024. 7. 3.조회 5
알포트 증후군fda 자문위, 리아타 신장질환 치료제 승인 반대ethyl)의 승인을 권고하지 않기로 했다.리아타는 8일(현지시각) FDA의 심혈관ㆍ신장의약품 자문위원회가 알포트 증후군으로 인한 만성신장병(CKD) 환자의 치료제로 승인 신청된 바독솔론 메틸에 대해 회의한 결과를 전했다.자문위의약뉴스2024. 5. 13.조회 3
알포트 증후군콜라겐 IV 신병증 연구: 알포트 증후군의 유전자형-표현형 상관관계 이해병증 분야의 발전을 설명하는 기사 모음을 제공합니다. 가장 심각한 형태는 X-연관 및 상염색체 열성(AR) 알포트 증후군입니다. 알포트 증후군에서 유전자형-표현형 상관관계를 이해하는 것은 조기 신부전 및 신장 외 합병증을 예측하Frontiers2024. 7. 5.조회 7
알포트 증후군알포트 증후군의 조기 진단과 유전자 상담의 중요성알포트 증후군은 신장 질환, 청력 손실, 안과 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 조기 진단은 효과적인 치료와 Frontiers2024. 6. 27.조회 4