알포트 증후군은 신장 질환, 청력 손실, 안과 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 조기 진단은 효과적인 치료와 유전자 상담을 가능하게 합니다. 조지아 마르네울리 지역의 알게티 마을에서 아제르바이잔계 세 가족에서 COL4A3 c.765G > A, p.((=) 돌연변이가 보고되었습니다....
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