X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 COL4A5 유전자의 병원성 변이에 의해 발생합니다. XLAS는 진행성 신장 질환, 청력 손실, 안과 이상을 특징으로 합니다. 이 연구의 목적은 XLAS를 가진 중국 가족에서 유전자 돌연변이를 확인하고 진단을 확정하며 정확한 유전 상담을 제공하는 것이었습니다....
기사 원문 보러가기글로벌 뉴스는 현재 시범 서비스 운영 중으로 기사 품질과 번역은 지속적으로 개선 될 예정입니다. 글로벌 뉴스는 사용자가 선택한 질환에 관련된 기사를 Google News의 RSS를 통해 제공합니다. 기사의 제목과 설명은 Google News RSS를 기반으로 하기에 원문 기사 내용과 다소 차이가 있을 수 있습니다. 중요한 정보 활용 시에는 기사 원문 확인이나 전문가 상담을 권장합니다. 기사 원문에 대한 책임은 원출처에 있으며, 레어노트는 기사의 정확성이나 신뢰성에 대해 책임지지 않습니다. 외부 사이트 이동 시에는 해당 사이트의 내용 및 보안 책임이 있음을 유의해 주시기 바랍니다.