전체 질환ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 73
근세관성 근병증근세관성 근병증의 원인, 빈도, 유전근세관성 근병증(Myotubular myopathy)은 근육 약화(근병증)와 근육 소모(위축)를 특징으로 하는 상태로, 이는 움직임에 사용되는 골격근에 영향을 미칩니다. 근세관성 근병증의 심각도는 영향을 받은 개인MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동MedlinePlus2024. 6. 28.조회 46
전체 질환달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 172
전체 질환아이카디-구티에레스 증후군개요아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome)은 기저핵의 석회화와 백질 이영양증, 뇌척수액 림프구 증가증과 관련된 아급성 뇌병증으로 문헌에 보고된 사례가 120례 정도로 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 536
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
란다우-클레프너 증후군란다우-클레프너 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Landau-Kleffner 증후군(LKS)은 언어 영역에서 발달 퇴행과 주로 측두-두정 영역 주변의 뇌파(EEG) 이상을 특징으로 하는 드문 연령 관련 간질성 뇌병증입니다. 발작이 있을 경우, 결신 발작 또는 강StatPearls2024. 6. 28.조회 24
전체 질환아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 88
전체 질환유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 81
