블라우 증후군블라우 증후군의 원인, 빈도, 유전블라우 증후군(Blau syndrome)은 주로 피부, 관절, 눈에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 징후와 증상은 보통 4세 이전의 어린 시절에 시작됩니다. 블라우 증후군의 가장 초기 징후는 육아종성 피부염이라는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 피부, 손톱, 그리고 체강의 습한 내벽(점막)에서 감염MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
스미스-킹스모어 증후군스미스-킹스모어 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-킹스모어 증후군(Smith-Kingsmore syndrome)은 머리가 정상보다 큰 것(대두증), 지적 장애, 발작을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 이 상태를 가진 일부 사람들은 말하는 능력이 지연되거MedlinePlus2024. 6. 28.조회 33
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환아가미-귀-신장 증후군개요아가미-귀-신장 증후군은 유전자 이상에 의하여 아가미궁 형성이상, 바깥귀 기형, 청력 손실, 신장 기형이 발생하는 드문 질환입니다. 1975년 Melnick에 의해 보고되어 멜닉-프레이저 증후군이라고도 불립니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 125
베게너육아종증베게너육아종증의 원인, 빈도, 유전베게너육아종증(Wegener granulomatosis)(GPA)은 주로 호흡기(폐와 기도 포함)와 신장을 주로 침범하는 염증을 일으키는 질환입니다. 이 질환은 이전에 베게너 육아종증으로 알려져 있었습니다. GPAMedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환보링-오피츠 증후군개요자궁 내 성장 제한, 식이의 어려움으로 인한 성장부진, 수면무호흡증, 안면 이형성(소두증 또는 삼각두증), 비정상적인 자세 (BOS posture), 발달지연, 지적 장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 61
피부근염피부근염의 원인, 빈도, 유전 피부근염(Dermatomyositis)은 운동에 사용되는 근육(골격근)의 염증이 특징인 질환 그룹입니다. 피부근염은 보통 40세에서 60세 사이의 성인이나 5세에서 15세 사이의 어린이에게 나타나지만, 어느MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
