전체 질환젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 252
전체 질환카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)은 정상 심장 구조를 가진 사람에서 간헐적으로 일어나는 운동 또는 감정 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
전체 질환X-연관 연소성 망막분리개요망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 219
전체 질환다초점 섬유경화증개요 반복적이고 재발하는 면연 관련 섬유 염증성 질환으로 다양한 장기에 침습적인 덩어리를 형성한다.원인 침범된 장기에 IgG4 가 축적되면서 염증을 야기하며, 야기된 염증에 의해 결합조직이 축적되어 섬유화가 진행되어질병관리청2020. 1. 1.조회 105
전체 질환두개골간단형성이상개요두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환심한 림프선병증을 동반한 동조직구증개요심한 림프선병증을 동반한 동조직구증은 무통성 목 림프절 비대를 나타내는 드물고 명확한 원인이 알려져 있지 않은 비종양성 질환으로, 림프절과 여러 조직에 조직구 증식을 특징으로 하는 질환입니다. 소아청소년기와 청년질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환샌드호프병개요샌드호프병 (Sandhoff’s disease)은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. 샌드호프병의 임상적질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 118
