피어슨 증후군피어슨 증후군의 원인, 빈도, 유전피어슨 증후군(Pearson syndrome)은 보통 유아기에 시작되는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뼈 속의 혈액 형성MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환피어슨 증후군개요피어슨 증후군은 수혈 의존적인 대적혈구 빈혈과 췌장 분비기능 이상을 특징으로 하는 다발적 전신 이상을 보이는 미토콘드리아질병관리청2020. 1. 1.조회 90
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리골수이형성증후군(MDS) 및 급성 골수성 백혈병(AML)에 대한 감수성을 특징으로 하는 임상 증후군입니다. 피어슨 증후군은 어린이의 철적혈구 빈혈, 외분비 췌장 부전, 간 부전, 신장 세뇨관 결함, 범혈구 감소증을 특징으로 하는StatPearls2024. 6. 28.조회 3
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF), 레이 증후군, 미토콘드리아 DNA 폴리메라제(POLG) 결핍, 피어슨 증후군, 성장 실패의 영양적 원인, 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍, 카르니틴 결핍, 신증후군, 장쇄 3-StatPearls2024. 6. 28.조회 31
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 197
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 160
전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 93
전체 질환드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 73
전체 질환데빅 증후군개요데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과질병관리청2020. 1. 1.조회 196