피어슨 증후군피어슨 증후군의 원인, 빈도, 유전피어슨 증후군(Pearson syndrome)은 보통 유아기에 시작되는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뼈 속의 혈액 형성MedlinePlus2024. 6. 28.조회 43
전체 질환피어슨 증후군개요피어슨 증후군은 수혈 의존적인 대적혈구 빈혈과 췌장 분비기능 이상을 특징으로 하는 다발적 전신 이상을 보이는 미토콘드리아질병관리청2020. 1. 1.조회 110
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리골수이형성증후군(MDS) 및 급성 골수성 백혈병(AML)에 대한 감수성을 특징으로 하는 임상 증후군입니다. 피어슨 증후군은 어린이의 철적혈구 빈혈, 외분비 췌장 부전, 간 부전, 신장 세뇨관 결함, 범혈구 감소증을 특징으로 하는StatPearls2024. 6. 28.조회 61
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF), 레이 증후군, 미토콘드리아 DNA 폴리메라제(POLG) 결핍, 피어슨 증후군, 성장 실패의 영양적 원인, 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍, 카르니틴 결핍, 신증후군, 장쇄 3-StatPearls2024. 6. 28.조회 245
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 338
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 277
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 658
전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 108