피어슨 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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피어슨 증후군

피어슨 증후군의 원인, 빈도, 유전

피어슨 증후군(Pearson syndrome)은 보통 유아기에 시작되는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뼈 속의 혈액 형성

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 18

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피어슨 증후군

개요피어슨 증후군은 수혈 의존적인 대적혈구 빈혈과 췌장 분비기능 이상을 특징으로 하는 다발적 전신 이상을 보이는 미토콘드리아

질병관리청

2020. 1. 1.조회 93

블랙판-다이아몬드 증후군

블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

골수이형성증후군(MDS) 및 급성 골수성 백혈병(AML)에 대한 감수성을 특징으로 하는 임상 증후군입니다. 피어슨 증후군은 어린이의 철적혈구 빈혈, 외분비 췌장 부전, 간 부전, 신장 세뇨관 결함, 범혈구 감소증을 특징으로 하는

StatPearls

2024. 6. 28.조회 35

멜라스 증후군

멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF), 레이 증후군, 미토콘드리아 DNA 폴리메라제(POLG) 결핍, 피어슨 증후군, 성장 실패의 영양적 원인, 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍, 카르니틴 결핍, 신증후군, 장쇄 3-

StatPearls

2024. 6. 28.조회 93

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헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 333

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촤지 증후군

개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 48

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코헨 증후군

개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 56

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샤프-양 증후군

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 275

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헌터 증후군

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은

질병관리청

2020. 1. 1.조회 68

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