전체 질환진행성 골화섬유형성이상개요진행성 골화섬유형성이상(fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)은 출생 시 손, 발의 기형을질병관리청2020. 1. 1.조회 161
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상의 원인, 빈도, 유전진행성 골화섬유형성이상(Fibrodysplasia ossificans progressiva)은 근육 조직과 힘줄 및 인대와 같은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리진행성 골화섬유형성이상(Fibrodysplasia ossificans progressiva)은 인대, 힘줄, 골격근과 같은 연조직StatPearls2024. 6. 28.조회 19
전체 질환랑거 기드온 증후군검진 및 청력검사를 시행합니다.감별진단으로는 모발비지절증후군 유형 I, 유형 III, 유전성 다발외골증, 진행성 골화섬유형성이상이 있습니다. 치료치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자들마다 증상이 다르므로 환질병관리청2020. 1. 1.조회 55
전체 질환골화석증개요골화석증은 뼈를 흡수하기 위한 파골세포의 기능부전으로 발생하는 질병으로, 독일의 방사선사 알버트 숀버그에 의해 1904년 1월 처음 발견되었습니다.뼈의 형성과 재형성 과정의 손상으로 뼈 질량이 증가함에도 불구하고질병관리청2020. 1. 1.조회 88
전체 질환다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 21
골화석증골화석증의 원인, 진단, 치료 및 관리골화석증(Osteopetrosis)이라는 이름은 그리스어에서 유래되었습니다. 'Osteo'는 뼈를 의미하고, 'petrosis'는 돌을 의미합니다. 따라서 이 질환은 흔히 "대리석 뼈 질환"으로 불립니다. 이 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 유레어노트 팀2022. 10. 14.조회 253