진행성 골화섬유형성이상이란?
진행성 골화섬유형성이상(Fibrodysplasia ossificans progressiva)은 근육 조직과 힘줄 및 인대와 같은 결합 조직이 점차적으로 뼈로 대체되는 질환입니다. 이로 인해 골격 외부에 뼈가 형성되어(골외 또는 이소성 뼈) 움직임이 제한됩니다. 이 과정은 일반적으로 어린 시절에 목과 어깨에서 시작하여 몸 아래로 그리고 팔다리로 진행됩니다.
골외 뼈 형성은 관절이 영향을 받으면서 점진적인 이동성 상실을 초래합니다. 입을 완전히 벌리지 못하면 말하거나 먹는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이 질환을 가진 사람들은 먹는 문제로 인해 영양실조를 경험할 수 있습니다. 또한, 갈비뼈 주위에 추가 뼈가 형성되어 폐의 확장을 제한함으로써 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다.
진행성 골화섬유형성이상을 가진 사람의 근육에 외상이 발생하면, 예를 들어 넘어지거나 침습적인 의료 절차를 받으면 근육 부종과 염증(근염) 에피소드가 발생하고 그 후에 손상된 부위에서 더 빠른 골화가 일어날 수 있습니다. 바이러스 질환, 예를 들어 인플루엔자에 의해 발작이 유발될 수도 있습니다.
진행성 골화섬유형성이상을 가진 사람들은 일반적으로 변형된 엄지발가락을 가지고 태어납니다. 이 엄지발가락의 이상은 다른 뼈와 근육 문제와 이 질환을 구별하는 특징적인 특징입니다. 영향을 받은 사람들은 짧은 엄지손가락과 다른 골격 이상을 가질 수도 있습니다.
진행성 골화섬유형성이상의 원인
ACVR1 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)가 진행성 골화섬유형성이상을 유발합니다. 이 유전자는 뼈 형성 단백질(BMP) 유형 I 수용체라는 단백질 가족의 일원을 만드는 지침을 제공합니다. ACVR1 단백질은 골격근과 연골을 포함한 신체의 많은 조직에서 발견됩니다. 이 단백질은 뼈와 근육의 성장과 발달을 조절하는 데 도움을 주며, 출생부터 청소년기까지 정상적인 골격 성숙 과정에서 연골이 뼈로 점진적으로 대체되는 과정(골화)에 관여합니다.
연구에 따르면 ACVR1 유전자의 변이는 수용체의 활동을 조절하는 메커니즘을 방해합니다. 그 결과, 수용체는 정상적으로 켜지지 않아야 할 때 켜집니다. 과도한 수용체 활동은 뼈와 연골의 과성장을 초래하여 진행성 골화섬유형성이상의 징후와 증상을 유발합니다.
- ACVR1
진행성 골화섬유형성이상의 발생 빈도
진행성 골화섬유형성이상은 매우 드문 질환으로, 전 세계적으로 약 백만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 수백 건의 사례가 보고되었습니다.
진행성 골화섬유형성이상의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만 있어도 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.
진행성 골화섬유형성이상의 대부분의 경우는 유전자에서 새로운 변이로 인해 발생합니다. 이러한 경우는 가족력 없이 발생합니다. 소수의 경우에서 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 변이를 유전받았습니다.