레어노트
랑거 기드온 증후군

원인과 증상

원인

8번 염색체 장완 (8q23.2-24.1)의 결손

증상

지능저하, 피부의 과도한 주름, 뼈돌출증, 성장장애, 난청, 소두증, 수족의 변형, 발달장애

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 두개골, 코, 피부

진단과 치료

진단

염색체 검사, 방사선학적 검사, 청력검사

치료

수술적 치료, 여러 진료과의 통합 치료, 증상적 치료

관련 질환

모발비지절증후군 제 2형(Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) ) 8번 염색체 장완의 결손( Monosomy 8q24.1)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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