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랑거 기드온 증후군
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랑거 기드온 증후군

Langer-Giedion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
8번 염색체 장완 (8q23.2-24.1)의 결손
증상
지능저하, 피부의 과도한 주름, 뼈돌출증, 성장장애, 난청, 소두증, 수족의 변형, 발달장애
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 두개골, 코, 피부
진단과 치료
진단
염색체 검사, 방사선학적 검사, 청력검사
치료
수술적 치료, 여러 진료과의 통합 치료, 증상적 치료
관련 질환
모발비지절증후군 제 2형(Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) ) 8번 염색체 장완의 결손( Monosomy 8q24.1)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#랑거 기드온 증후군
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