장피누공 주머니 탈출 주머니염, 급성은 4주 미만, 만성은 4주 이상 실금 성기능 장애 독성 거대결장 대장/직장암 궤양성 대장염은 치료법이 없는 전신 질환입니다. 이 질환은 대장 외에도 여러 장기에서 증상을 나타냅니다. 

궤양성 대장염

궤양성 대장염의 원인, 진단, 치료 및 관리

라니비주맙만큼 효과적인 것으로 나타났습니다. 베바시주맙은 VEGF에 대한 전장 단일클론 항체로, 전이성 결장직장암에 대해 FDA 승인을 받았습니다. 이는 황반변성에 대한 '비표준' 치료로 사용되고 있습니다. 주요 장점은 

황반변성

황반변성의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 <strong>뇌하수체</strong>에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.</p><p>뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을 분비하는 매우 중요한 장기로써, <strong>성장판</strong>이 닫히기 전인 사춘기 전에 성장호르몬 분비가 증가하면 거인증(gigantism)이 발생하고, 성장판이 닫힌 후에 분비가 증가하면 말단비대증으로 증상이 나타나게 됩니다.</p><p>말단비대증은 대부분이 양성질환이지만 성장호르몬이 지속적으로 분비되기 때문에 얼굴 변형, 손과 발의 비대, 심혈관계 이상으로 심장비대 및 고혈압, 뇌졸중, 심근경색, 호흡기 및 대사장애로 수면무호흡증, 당뇨병 등이 발생하며, 또한 대장암(직장암) 등 종양의 발생 위험이 높습니다.</p><p>이러한 질환들로 말단비대증 환자의 사망률은 일반인에 비해 약 2-3배 정도 높으며, 한 번 생긴 얼굴, 손, 발 등의 변형은 정상으로 돌아오지 않으므로 조기 발견과 치료가 매우 중요 합니다.</p><p>또한 말단비대증을 조기 발견하였을 경우 적절한 수술과 약물치료를 통해 사망률을 낮추며, 정상적인 생활을 할 수 있으므로 조기 진단에 관심을 가져야 하겠습니다.</p><p><img alt="말단비대증과 거인증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_067_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>말단비대증은 성장호르몬을 분비하는 <strong>뇌하수체</strong> 내에서 양성 종양의 일종인 뇌하수체 <strong>선종</strong>이 생성되고, 선종에서 과도한 양의 성장호르몬이 분비되면서 발생합니다.</p><p>그리고 일부 환자에서는 뇌에서 호르몬 분비를 조절하는 샘인 시상하부에서 성장호르몬 분비억제 세포가 제 기능을 하지 못하여 말단거대증이 발생하기도 하며, 뇌하수체에 대한 과도한 자극으로 인해 성장호르몬분비종양이 발생하기도 합니다.</p><p>어떤 경우에는 췌장, 폐, 부신의 종양으로 인해 말단거대증이 올 수 있습니다. 이러한 종양은 직접적으로 성장호르몬을 많이 생산하거나, 뇌하수체에서 성장호르몬 분비를 자극하는 ‘성장호르몬분비호르몬(growth hormone-releasing hormone, GHRH)’을 생산합니다.</p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>성장판이 닫힌 후 성장호르몬의 지속적인 과분비로 발생된 말단비대증의 경우 대표적인 증상은 얼굴 모양과 손발의 변화이며, 그 외 대사 이상과 종괴로 인한 압박증상입니다. 즉 이마와 턱이 튀어나오고, 코와 입술이 커지며, 치아 간격이 벌어지고, 손과 발이 굵어지고 저린 증상이 나타나게 되며, 대사 이상으로 당뇨병, 고혈압 등이 동반하고, 두통, 시야 결손 등이 압박증상으로 나타나게 됩니다.</p><p>그런데 이런 증상은 매우 서서히 나타나기 때문에 본인은 물론 주위의 가족이나 친지들도 인지하기 힘든 경우가 대부분으로 증상이 발생한 뒤 5-10년이 지나서도 정확한 진단이 내려지는 경우가 많지 않습니다. 그래서 오래된 사진과 비교해 보다가 또는 오랜 만에 만나는 친구나 지인이 얼굴 모양이 많이 변했다 하여 병원을 찾아오는 경우가 흔하며 단지 13%에서만 말단부위의 과성장에 대해 인지하고 있는 실정입니다.</p><p>반면 40%의 환자의 경우 치과치료, 정형외과적 수술 등 내분비외의 증상으로 병원을 방문하여 진단 받게 됩니다. 평균 발생 연령은 40세 정도이며, 남자와 여자에서 동일하게 발생됩니다.</p><p>다음 증상 중 5가지 이상이면 말단비대증을 의심할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">&lt;말단비대증 자가 점검표&gt;</h3><ul><li>얼굴이 커지고 이마가 튀어 나온다</li><li>발이 커져서 구두 치수가 늘어난다.</li><li>손가락이 굵어져서 반지가 맞지 않는다.</li><li>입술이 두꺼워지고 턱이 커진다.</li><li>잠잘 때 코를 심하게 곤다.</li><li>낮에 졸린다.</li><li>전보다 땀이 더 많이 난다.</li><li>자주 머리가 아프다.</li><li>손 발이 저리다.</li><li>무릎과 허리 등이 관절통으로 아프다.</li><li>발기가 잘 되지 않는다.</li><li>음성이 굵어진다.</li><li>시야장애가 나타나기도 한다.</li><li>당뇨병 또는 고혈압이 동반된다.</li></ul><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 특징적인 얼굴 모습 혹은 손과 발 모양 등이 진단에 도움을 줍니다.</h2><p>얼굴이 커지고 눈썹 부위와 이마, 광대뼈 등의 돌출과 코 및 입술이 두터워 지며 턱이 길어집니다. 또한 정상인과 비교해 볼 때 훨씬 큰 손과 두터운 손가락을 볼 수 있습니다.</p><p><img alt="말단비대증과 거인증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_067_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. 혈액검사로 진단할 수 있습니다.</h2><p>말단비대증 환자에서는 성장호르몬이 과다 분비되는 상태이므로 혈청 성장호르몬을 측정해 보거나 성장호르몬에 의해 간에서 생산되는 인슐린유사성장인자-I(IGF-I)를 측정하면 말단비대증을 진단할 수 있습니다.</p><p>성장호르몬은 박동성 분비와 일중 변동을 보이는데 수면, 운동, 스트레스에 의해 증가하므로 단순하게 성장호르몬을 1회 측정은하는 것은 진단에 도움이 되지 않습니다.</p><p>한편 인슐린유사성장인자-I는 성장호르몬과 달리 박동성 분비를 하지 않아 혈중액 내 농도가 안정적이어서 무작위 채혈 검사로 말단 비대증의 선별 검사에 도움이 될 수 있습니다.</p><p>표준적인 말단비대증 검사는 경구포도당부하 검사로 포도당 증가에 의한 성장호르몬 억제효과를 보는 것입니다. 이는 당분의 투여로 성장호르몬이 억제되는 원리를 이용한 검사로 말단비대증에서 성장호르몬의 비정상적인 과다분비의 경우 포도당 투여로도 억제되지 않는 것을 확인함으로 말단비대증을 진단하는 검사입니다. 정상인에서는 경구포도당부하 검사로 성장호르몬이 2시간 동안 1 ng/mL 이하로 억제되며, 말단비대증환자는 이러한 억제효과가 보이지 않습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">3. MRI 촬영으로 종양을 확인할 수 있습니다.</h2><p>MRI 촬영이나 뇌 CT 촬영으로 뇌하수체 내에 존재하는 종양의 크기와 위치 등을 눈으로 확인 할 수 있습니다. 아래 그림은 뇌의 MRI 사진으로 약 3cm 정도로 커진 둥글게 보이는 뇌하수체 종양의 사진입니다.</p><p><img alt="뇌하수체 종양의 MRI 사진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_067_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료의 목표는,</p><ul><li>성장호르몬과 IGF-I의 과분비를 조절하고,</li><li>이로 인한 이환율과 사망률을 감소시키고,</li><li>종양의 크기를 감소시켜 주변조직을 압박하여 생기는 합병증을 감소시키는 것입니다.</li></ul><p>주된 치료는 수술적 치료이며, 그 외에 방사선치료, 약물 치료 등의 있습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 수술요법</h2><p>수술적 치료가 최상의 방법으로 과거에는 머리를 열고 들어가는 수술로 수술의 후유증이 많았으나, 현재는 기술이 많이 발전하여 경접형골동 선종제거술을 실시하는데, 이는 코를 통하여 수술 현미경과 내시경 장비를 이용하여 뇌하수체 선종을 제거하는 수술로 수술 후유증과 부작용이 현저하게 줄었습니다.</p><p>뇌하수체 종양의 크기가 1 cm 미만의 미세선종의 경우 약 80%에서 성장호르몬이 정상화되며, 크기가 1cm가 넘는 거대선종에서는 약 50-60%에서 정상화 됩니다.</p><p>수술의 부작용은 종양의 크기, 침습범위와 외과의의 기술에 의해 발생 비율이 다양하며, 약 20%에서 뇌하수체기능저하증, 약 10%에서 영구적인 요붕증, 뇌척수액의 누출, 출혈 및 뇌막염 등이 발생할 수 있습니다. 대부분 숙련된 신경외과의사의 경우 수술 합병증은 약 3% 이내에서 발생하게 됩니다. 종양의 크기가 크거나 주위 조직으로 침범한 경우에는 수술적 요법만으로는 완전히 제거하기 어려운데 이런 경우에는 성장호르몬의 분비를 억제하기 위한 방사선요법 및 약물 치료법이 도움이 됩니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. 방사선요법</h2><p>방사선치료는 뇌하수체 종양이 너무 커서 완전히 제거되지 못하는 경우 남은 종양에 대해 방사선을 쬐여 종양을 태워버리는 치료입니다. 이러한 방사선 치료는 대개 1년 이 후부터 성장호르몬의 감소가 나타나기 시작하여 늦게는 10년에 걸쳐 효과가 나타나기도 합니다. 그러므로 방사선치료 효과가 완전히 나타나기까지는 약물 요법의 도움이 필요한 경우가 대부분입니다.</p><p>부작용은 방사선 치료 시 주위의 정상조직까지 파괴되므로 뇌하수체기능저하증, 탈모, 뇌신경마비, 종양 내 출혈, 괴사, 뇌하수체졸중 및 시신경 손상 등이 발생할 수 있으나 최근 감마나이프 또는 사이버나이프 등을 사용한 시술로 주위 조직의 손상을 최소화하여 부작용을 많이 줄였습니다.</p><p><img alt="뇌하수체 종양의 수술요법과 방사선요법" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_067_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h2 class="v3-editor-heading-2">3. 약물요법</h2><p>약물치료는 대부분 보조적인 치료로 이용되고 있습니다. 즉 방사선 조사 시행 후 이의 효과가 나타나기 전까지 약물치료를 하거나, 다른 동반 질환으로 수술을 바로 할 수 없을 때 일차적으로 임시적으로 사용할 수 있습니다.</p><p>약물요법은 경구용 제제와 주사용 제제가 있는데 경구용 제제는 치료비용이 저렴하지만 그 효과는 10% 미만이며, 주사용 제제는 한 달에 한 번 정도 근육주사 요법으로 치료가 간편하고 효과가 우수하지만 치료비용이 비싼 단점이 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1) 도파민 유도체</h3><p>브로모크립틴(bromocriptine)과 카버고린(cabergoline) 등을 사용하고 있습니다. 브로모크립틴은 성장호르몬 분비선종의 약물치료에 사용되며, 하루 두 세 번씩 복용하는 경구용 제제로 가격이 싼 장점이 있지만, 성장호르몬 억제 효과는 약 10-15% 정도로 미비하며, 구역, 구토, 부비강염 등의 부작용이 있을 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2) 소마토스타틴 유도체</h3><p>옥트레오타이드(octreotide)와 란레오타이드(lanreotide) 가 가장 잘 알려진 소마토스타틴 유도체로 성장호르몬의 분비를 약 70% 정도 감소시키고 종양의 크기도 감소시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.</p><p>옥트레오타이드의 경우 하루 2~3번 피하주사 하여야 하지만 최근 개발된 옥트레오타이드 라르(octreotide LAR)는 우리 체내에서 천천히 분해되도록 처리하여 약 4주에 한 번씩 주사를 맞으면 됩니다.</p><p>란레오타이드 특수 처리하여 개발한 소마툴린 SR오토젤(somatuline SR autogel)도 주에 한 번씩 주사할 수 있고 근육주사인 옥트레오타이드 라르보다 피하에 주사하기 때문에 통증이 덜한 장점이 있습니다. 이러한 소마토스타틴 유도체의 경우 설사, 오심, 복부 불편감 등을 일시적으로 호소 할 수 있으며, 장기 투여 받는 환자의 약 15%에서 담석이 형성될 수 있으므로 주의가 필요합니다.</p><p></p></div></body></html>

대 및 고혈압, 뇌졸중, 심근경색, 호흡기 및 대사장애로 수면무호흡증, 당뇨병 등이 발생하며, 또한 대장암(직장암) 등 종양의 발생 위험이 높습니다.이러한 질환들로 말단비대증 환자의 사망률은 일반인에 비해 약 2-3배 정

말단비대증과 관련된 관절병증

Acromegaly and pituitary gigantism

말단비대증 및 뇌하수체거인증

성장호르몬의 과잉생산

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 연관 폴립증(MUTYH-associated polyposis, MAP)은 드물게 유전되는 상염색체 열성 질환으로, 결장과 직장에 수많은 선종성 용종(비정상 조직 성장)을 유발합니다. 이미 알려져 있는 APC 유전자에 의한 Familial adenomatous polyposis (FAP)와는 다른 질환입니다.<br>&nbsp;<br>MUTYH 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 대장에서 선종, 납작 톱니 모양 용종 및 과형성 용종을 포함하여 여러 유형의 용종이 발생할 수 있습니다. MAP이 있는 대부분의 사람들은 일반적으로 10개에서 100개 사이의 용종이 발생합니다. 드문 경우지만 MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,000명당 한명의 꼴로 발생하는 것으로 예측됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 유전자의 돌연변이입니다. MUTYH는 DNA의 산화 손상 복구에 관여하는 유전자입니다. 산화는 세포 성장 조절을 담당하는 일부 유전자(APC 및 KRAS 유전자 등)를 포함하여 많은 유전자에 영향을 미칩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 연관 용종증은 일반적으로 여러 개의 대장 선종이 존재하는 것이 특징이지만, 표현형은 유전자형에 따라 달라질 수 있습니다. 또한, 환경 및 후생 유전적 요인에 따라 달라질 수 있습니다.&nbsp;<br><br>*장 증상 : MUTYH 관련 용종증이 있는 사람은 일반적으로 50 ~ 60 세까지 10~100개의 결장, 직장 용종이 발생합니다. 그러나 임상 양상은 다양할 수 있으며 결장, 직장 용종이 거의 없거나(&lt;10) 없는 상태에서 결장직장암(CRC)이 발생할 수 있습니다. 선종이 우세한 유형이지만, 일부 환자에서 다발성 과형성 용종, 납작 톱니형 용종이 발견되기도 합니다.<br><br>*장 외 증상 : MUTYH 관련 용종증의 장 외 증상에 대한 정보는 아직 많이 부족합니다. 그러나 MUTYH 관련 용종증이 있는 환자는 위 및 십이지장 용종의 위험이 증가하고 십이지장, 난소, 방광, 갑상선 및 피부의 암 발병 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. &nbsp;보고된 다른 드문 증상으로는 골종, 망막 색소 상피의 선천성 비대증, 치아 낭종, 데스모이드 종양, 피지샘 증식증 등이 있습니다.<br><br>아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심합니다.<br>① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력<br>② 연령과 상관없이 20개 이상의 대장 선종의 병력<br>③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력<br>④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기 2개 이상)<br>⑤ 십이지장선종 및 암<br>⑥ 상염색체 열성 유전 양상의 대장암 가족력<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>대장암, 십이지장암, 방광암, 난소암, 갑상선암, 피부암등 다수의 악성 종양이 발생할 수 있는 위험이 있는 질환이 중증 질환에 해당됩니다. 정기적 내시경, 초음파, 복부 CT/골반 검사, 피부과 진료 등을 요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MAP는 아래 3가지 검사로 진단을 할 수 있습니다.<br>1. 분자 유전자 검사 (Sequence analysis, Gene-targeted deletion/duplication analysis, multigene panel)<br>2. 조직학적 검사(내시경)<br>3. 암 조직 검사 (Tumor tissue testing)<br><br>MAP는 환자가 10개 이상의 결장 또는 직장 선종이 있고 FAP(가족성 선종성 용종증)와 관련된 APC 유전자 돌연변이가 없을 때 의심할 수 있습니다<br>MAP이 있는 사람은 일반적으로 가족성 선종성 용종증(FAP) 으로 알려진 상태를 가진 사람보다 용종수가 적습니다.&nbsp;<br><br>MAP는 사람이 2개의 MUTYH 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀지면 진단됩니다. 환자에게서 돌연변이가 확인되면 가족 구성원도 해당 돌연변이에 대해 검사할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">20개 미만의 용종이 발견되면 대장 내시경 중에 제거할 수 있습니다. 용종이 너무 많거나 너무 빨리 자라서 대장내시경으로 조절할 수 없는 경우에는 수술로 결장 또는 직장을 제거해야 할 수 있습니다. &nbsp;수술 없이는 결장직장암의 위험이 매우 높다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 결장 수술의 시기와 선택은 여러 요인, 특히 폴립의 수와 크기에 따라 달라집니다.&nbsp;<br><br>질병을 예방하기 위해 약물을 사용하는 것을 화학 예방이라고 합니다. 비스테로이드성 항염증제는 FAP에서 선종성 결장직장 용종을 감소시킬 수 있고 예방할 수 있습니다. 이러한 약물은 MAP 환자에게 (대장 내시경과 함께) 고려될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) http://www.cancer.net/cancer-types/myh-associated-polyposis<br>2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/<br>3) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines™). Colorectal cancer screening. National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019.<br>4) Hurley JJ, Thomas LE, Walton SJ, Thomas-Gibson S, Haycock A, Suzuki N, Mort M, Williams G, Morgan M, Clark SK, Sampson JR, Dolwani S. The impact of chromoendoscopy for surveillance of the duodenum in patients with MUTYH-associated polyposis and familial adenomatous polyposis.&nbsp;Gastrointest Endosc.&nbsp;2018;88:665–73.<br>5) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17254-myh-associated-polyposis#symptoms-and-causes<br>6) https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis</div></body></html>

개에서 100개 사이의 용종이 발생합니다. 드문 경우지만 MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,

궤양성 대장염의 원인, 진단, 치료 및 관리

황반변성의 원인, 진단, 치료 및 관리

말단비대증 및 뇌하수체거인증

말단비대증 및 뇌하수체거인증

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MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)