주버트 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

질환 정보

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주버트 증후군

주버트 증후군의 원인, 빈도, 유전

주버트 증후군(Joubert syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 95

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주버트 증후군

개요주버트 증후군이란 임상적으로는 근긴장 저하, 발달지연, 운동실조, 불규칙적인 호흡 형태 그리고 비정상적인 안구 운동 등을

질병관리청

2020. 1. 1.조회 207

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레베르 선천성 흑암시

도록 회복시키는 데 중요합니다. 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 12%에게서 발견됩니다. CEP290 주버트 증후군Joubert syndrome, 시니어-로켄 증후군Senior-Loken syndrome이 동반될 수 있습니

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 930

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다발미세이랑증

(Aicardi syndrome), 겔러웨이-모와트 증후군 (Galloway-Mowat syndrome), 주버트 증후군 (Joubert syndrome), 젤베거 스펙트럼 질환 (Zellweger spectrum disorde

질병관리청

2020. 1. 1.조회 276

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소뇌무발생

개요소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 19

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[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리

개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다.

질병관리청

2020. 1. 1.조회 164

전체 질환

[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다.

질병관리청

2020. 1. 1.조회 146

파타우 증후군

파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다. 이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다

StatPearls

2024. 6. 28.조회 79

다운 증후군

다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

다운 증후군은 1866년 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었지만, 염색체 21과의 연관성은 거의 100년 후 파리의 제롬 르죈 박사에 의해 확립되었습니다. 다운 증후군은 염색체 21의 세 번째 사본의 전

StatPearls

2024. 6. 28.조회 27

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