눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리 눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 이는 피부, 머리카락, 눈 등 외배엽 유래 조직에서 멜라닌이 감소하거나 결핍된 유전 질환 그StatPearls2024. 6. 28.조회 358
전체 질환엠마누엘 증후군개요엠마뉴엘 증후군(Emanuel Syndrome)은 22번 염색체와 11번염색체의 일부분이 추가적으로 있어 과다 염색체 증후군으로 여러 신체부위의 발달에 영향을 미칩니다. 영아시기에는 근 긴장 저하로 인한 섭식장애질병관리청2020. 1. 1.조회 335
전체 질환색소피부건조증 그룹 A개요색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환고린증후군개요Gorlin 증후군은 인간의 유전자 중 PTCH라는 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전신적인 질환으로 1960년도에 Gorlin과 Goltz에 의해 알려진 질환입니다.이 질환은 인구 50,000-15질병관리청2020. 1. 1.조회 122
전체 질환로트문드(-톰슨) 증후군개요로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전 질환으로 전 세계적으로 300건이 보고되었습니다. 신체의 많은 부분에 영향을 미치는데 이 질환의 특징은 독특한 피부이상, 드문 머리카락과 속눈썹 및 눈썹, 작은 키, 골격계 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
전체 질환선천성 다발관절만곡증개요선천 다발성 관절 만곡증(Congenital Multiple Arthrogryposis)은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 구축되어 있으나 진행하지 않는 근골격계 장애입니다.선천 다발성 관절 만곡증의 원인은질병관리청2020. 1. 1.조회 138
유방암유방암의 원인, 빈도, 유전유방암은 유방 내 특정 세포가 비정상적으로 변하여 통제되지 않고 증식하면서 종양을 형성하는 질환입니다. 유방암은 여성에게 훨씬 흔하게 발생하지만, 남성에게도 생길 수 있습니다. 여성과 남성 모두에서 가장 일반적인 MedlinePlus2025. 4. 14.조회 4
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로, 영향을 받은 개인의 세포가 UV 빛의 치명적인 효과에 대해 민감해집니다. 이 질환을 가진 사StatPearls2024. 6. 28.조회 57
전체 질환소토스 증후군개요소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환으로, 1964년 So질병관리청2020. 1. 1.조회 145
