일스병 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리

일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도

StatPearls

2024. 6. 28.조회 16

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일스병

개요 일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합

질병관리청

2020. 1. 1.조회 106

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테이-삭스병

개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니

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2020. 1. 1.조회 23

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테이-삭스병

개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니

질병관리청

2020. 1. 1.조회 196

멘케스병의 원인, 진단, 치료 및 관리

멘케스병(Menkes disease)은 구리 대사의 드문 X 연관 열성 진행성 다기관 질환입니다. 환자들은 보통 유아기에 심각한 임상 경과를 보이며 사망에 이릅니다. 멘케스병의 조기 진단은 미묘한 임상 특징과 비특

StatPearls

2024. 6. 28.조회 10

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포르브스병

개요포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글

질병관리청

2020. 1. 1.조회 43

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GM₂-강글리오시드증

개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제

질병관리청

2020. 1. 1.조회 69

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구리대사장애

개요구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별

질병관리청

2020. 1. 1.조회 92

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리브만-삭스병

개요리브만-삭스병은 악성종양, 전신홍반루푸스, 항인지질증후군 환자에서 나타나는 심질환으로, 심장 판막의 경화, 판막 역류 및 판막이 두꺼워지는 현상을 보이는 병입니다. 많은 경우 경흉부 심초음파를 통해 진단됩니다.

질병관리청

2020. 1. 1.조회 50

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