전체 질환신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환비가역적 확장성 심근병증개요비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 40-60대에 주로 발병하나 영아기, 소아기, 청소년기 중 어느 시기에도 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 258
전체 질환다발심병개요다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다. 매질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환중심핵병개요중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 21
