오멘 증후군오멘 증후군의 원인, 빈도, 유전 오멘 증후군(Omenn syndrome)은 면역 체계의 유전적 장애(면역결핍증)입니다. 오멘 증후군은 심각한 복합 면역MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환오멘증후군증에 해당하게 됩니다. 그러나 RAG1과 RAG2의 돌연변이로 일부 단백이 재조합 활성화가 남아 있게 되면 오멘 증후군에서 보이는 것과 같은 제한된 일부 T세포 클론을 형성하게 됩니다. 이러한 T세포의 흉선내 제한과 말초로의 질병관리청2020. 1. 1.조회 43
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리AS/X-연관 혈소판 감소증 (XLT)과 유사할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다: 고 Ig 증후군 오멘 증후군 면역 조절 장애, 다발성 내분비병증, 장병증, X-연관 (IPEX) 아토피 피부염 면역성 혈소판 감소성 자StatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 333
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 275
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 166
