<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>오멘증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 중증 복합성 면역결핍증의 증상과 함께 표피박탈성 홍피증, 치료에 반응 없는 설사, 반복적인 패혈증, 림프절종대와 간비종대, 탈모증, 말초혈액의 호산구증가증과 혈중 총 IgE 증가, 단클론 T-세포증가증을 특징으로 하는 질환입니다.&nbsp;<br>매우 드문 질환으로 현재까지 유병률은 알려져 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>많은 수의 오멘증후군 환자에서 RAG1과 RAG2 효소 활성화 과정에 유전적 결핍이 발견되었습니다. 두 효소 모두 T세포수용체 재조합의 시작을 결정하는 중요한 효소로 RAG1과 RAG2 단백의 재조합 활성화가 전혀 없는 경우가 B세포/T세포 중증 복합성 면역결핍증에 해당하게 됩니다. 그러나 RAG1과 RAG2의 돌연변이로 일부 단백이 재조합 활성화가 남아 있게 되면 오멘 증후군에서 보이는 것과 같은 제한된 일부 T세포 클론을 형성하게 됩니다. 이러한 T세포의 흉선내 제한과 말초로의 확장은 결국 단클론성 T세포 클론의 확장을 초래하여, 오멘 증후군 환자에서 절대적 T세포 수가 증가되고 중증복합성 면역 결핍증 상태를 나타내게 됩니다. 이러한 T 세포들은 감염에 대항해서 보호해주는 역할은 하지 못하고 과하게 활성화 되어 자기 신체를 공격하는 자가면역성 증상들을 일으키게 됩니다. RAG1/RAG2 외에도 현재까지 RMRP, ADA, IL2RG, IL7RA, DCLRE1C, CHD7 와 같은 유전자들과의 연관성이 밝혀져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>오멘증후군 환자는 조기에 발현되는 전신의 삼출성 홍피증, 림프절종대와 간비종대, 만성 설사를 주 증상으로 나타나며, 이외에도 성장부진과 탈모 증세, 잦은 감염 등이 흔히 나타나는 증상입니다. 만성 설사와 피부를 통한 단백 소실로 인해 저단백혈증과 전신부종을 보이게 되며, 혈액 검사에서는 특징적인 호산구 증가와 저감마 글로불린 혈증을 보입니다. 말초혈액과 피부, 림프절에 B세포가 감소한 것에 비해 혈청 총 IgE는 상대적으로 증가할 수 있으며, 자가활성화된 T 세포가 증가 되어 있습니다.<br>&nbsp;</p><img alt="오멘증후군 증상 그림-홍피증(erythroderma),피부박탈성 탈모,만성설사,성장부전,림프부종,간비대" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810727.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상적으로 의심이 되면 면역체계에 대한 검사를 통해 진단할 수 있으며, 유전자 검사와 피부 조직검사가 도움이 될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;오멘 증후군은 몸의 면역체계가 없는 것과 다름없어 치료하지 않을 경우 심각한 감염으로 인하여 집중적, 보존적 치료에도 불구하고 약 70% 이상의 환자가 생후 1~2년 내에 사망합니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;1차 치료로 골수 이식 또는 조혈모세포이식을 시행하게 됩니다. 이식을 기다리는 동안 다른 중증 복합성 면역결핍증 환자와 마찬가지로 감염을 예방하기 위해 격리가 필요하며 피부에 대한 세심한 위생관리가 필요합니다. 면역체계의 불완전성으로 인하여 폐렴이나 패혈증과 같은 심각한 감염이 있더라도 초기 증상이 경할 수 있어 발열만 있더라도 광범위 항생제와 감염원을 찾기 위한 여러 검사를 시행하게 됩니다. 예방적으로 항생제, 항바이러스 제제를 사용할 수 있으며 감염의 위험성을 줄이기 위해 면역글로불린을 투여하기도 합니다.<br><br>&nbsp;또한 만성설사와 성장장애로 인하여 정맥영양을 할 수 있습니다. &nbsp;<br><br>&nbsp;피부증상과 같은 자가면역반응에 대하여는 스테로이드, cyclosporin, interferon-γ 와 같은 면역억제제를 사용할 수 있으나 근본적인 치료는 될 수 없습니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;골수 이식 또는 조혈모세포이식으로 완치를 기대해 볼수 있지만 , 다른 중증 복합성 면역 결핍증에서 보다 생존율이 낮습니다. 최근에는 제대혈이식으로 성공한 사례도 있습니다. 하지만 이식관련 여러 합병증과 이식거부반응은 여전히 극복해야할 문제로 남아있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Yum MS, Lee SY, Kim HB, et al. A Case of Omenn Syndrome in a Patient Treated for Chronic Diarrhea and Severe Exfoliative Erythrodermia. Pediatr Allergy Respir Dis 2005;15:174-9.<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=10452&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=omen&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Omenn-syndrome&amp;title=Omenn%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/8198/omenn-syndrome/<br>https://emedicine.medscape.com/article/887687</div></body></html>

오멘증후군

Omenn syndrome

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