전체 질환오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환오르니틴대사장애여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니틴혈증- 호모시트룰린뇨 증후군 (Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrulli질병관리청2020. 1. 1.조회 98
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리변 오로트산 수치와 함께 고암모니아혈증의 조합을 포함합니다. 오르니틴 아미노트랜스퍼라제(OAT) 결핍 및 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-호모시트룰린뇨증(HHH) 증후군은 높은 혈청 글루타민 수치, 낮은 혈청 시트룰린 수치 및 높StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환고암모니아혈증개요아미노산의 대사는 암모니아를 생성합니다. 암모니아는 신경독성이 있으므로 체내에는 암모니아를 독성이 없는 요소 (Urea)로 전환하는 요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의질병관리청2020. 1. 1.조회 222
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 빈도, 유전오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)은 암모니아가 혈액에 축적되게 하는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수 있으며, 초기에StatPearls2024. 6. 28.조회 37
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 21
전체 질환오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 35
