전체 질환치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 111
연골형성저하증연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
전체 질환거짓근긴장증개요거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isa질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환증상성 근긴장증개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장증은 같은 운동을 반복하면 일시적으로 개선될 수 있습니다. 반대로 이상근육긴장(paramyotonia) 또는 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 저해하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 골격 이상, 독특한 얼굴 특징,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
전체 질환근긴장장애개요근긴장장애(Myotonic disorder)는 일반적으로 통증이 없는 근육 경직으로 나타납니다. 한편 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장장애는 질병관리청2020. 1. 1.조회 63
전체 질환연골 형성저하증개요연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.유아 초기질병관리청2020. 1. 1.조회 77
전체 질환관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상개요골연골 형성이상 (Osteochondrodysplasia) 은 뼈 (osteo) 및 연골(chondro) 발달장애(dysplasia) 에 대한 일반적인 용어입니다. 이는 드문 질환으로 약 5000명의 아기 중 1질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)개요어깨고관절 점상 연골형성이상은 과산화소체질환(peroxisomal disorder)* 중 하나로, 일차적으로 사지의 근위부(몸쪽 부분)에 영향을 미침에 따라 불균형적으로 작은 키가 특징입니다. 전형적인 얼굴의 모질병관리청2020. 1. 1.조회 17
