외배엽형성이상외배엽형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리외배엽형성이상(Ectodermal dysplasia)은 두 개 이상의 외배엽 구조에 선천적 결함이 있는 다양한 유전 질환 그룹을 형성합니다. 이 중 하나는 머리카락, 치아, 손톱 또는 땀샘과 관련이 있습니다. 배아StatPearls2024. 6. 28.조회 21
전체 질환(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)개요1976년 Hay와 Wells에 의하여 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질환의 일종으로 ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 이라고도 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환KID 증후군개요각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 각막염(keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 3대 주요임상증상의 첫글자를 따서 붙여진 이름으로 1915년에 처음 기술되었고, 1질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 39
