전체 질환색소망막염개요망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 1.6천
포토키-룹스키 증후군포토키-룹스키 증후군의 원인, 빈도, 유전포토키-룹스키 증후군(Potocki-Lupski syndrome)은 각 세포에 있는 17번 염색체의 작은 부분이 추가로 복제(중복)되어 발생하는 질환입니다. 이 중복은 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 67
헤르만스키-푸들라크 증후군헤르만스키-푸들라크 증후군의 원인, 빈도, 유전헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 비정상적으로 밝아지는 상태인 안피부백색증을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
전체 질환포토키-룹스키 증후군개요포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴질병관리청2020. 1. 1.조회 450
전체 질환헤르만스키-푸들라크증후군개요헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르질병관리청2020. 1. 1.조회 101
전체 질환보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요보류된 건반사를 동반한 조기 발병 소뇌 실조(이하 하딩 실조)(Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes, Harding ataxia)는 20세 이질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환보통천포창개요천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 유병률은 약 2000~3000명 당 1명질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. X연관 열성 척수소뇌 실조는 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 25
전체 질환확대된 전정수도관 증후군개요내림프관 확대로 인한 전정 수도관 확대와 함께 선천성 감각신경성 난청의 존재를 나타냅니다. 감각신경성 난청의 가장 흔한 선천적 원인 중 하나로 생각됩니다.감각신경성 난청은 어린 시절에 시작되어 진행됩니다. 청력 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
