알렉산더병알렉산더병의 원인, 빈도, 유전알렉산더병(Alexander disease)은 신경계의 드문 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 그룹에 속하며,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 33
알렉산더병알렉산더병의 원인, 진단, 치료 및 관리알렉산더병(Alexander disease)은 매우 드문 신경퇴행성 질환으로 일반적으로 영아기에 나타나지만, 다른 변StatPearls2024. 6. 28.조회 12
카나반병카나반병의 원인, 진단, 치료 및 관리카나반병(Canavan's disease), 또는 카나반-반 보가에르트-베르트랑 병이라고도 불리는 이 질환은 드물고 진행성이며 치명적인 신경 유전 질환으로 유아기에 시작됩니다. 이는 백질이영양증으로 알려진 유전 질StatPearls2024. 6. 28.조회 12
다발성 경화증다발성 경화증의 원인, 진단, 치료 및 관리발병 백질이영양증, 예를 들어 성인 발병 부신백질이영양증 드문 유전적 병인: 미토콘드리아 세포병 파브리병 알렉산더병 유전성 경직성 하반신 마비 신생물 원인에는 교모세포종 및 수막종과 같은 원발성 중추 신경계 악성 종양 또StatPearls2024. 6. 28.조회 38
크라베병크라베병의 원인, 진단, 치료 및 관리크라베병(Krabbe’s disease)은 상염색체 열성 신경퇴행성 질환입니다. 유전자 돌연변이는 갈락토실세라마이드 베타 하이드롤라제(GALC)로 알려진 리소좀 하이드롤라제를 암호화하는 14번 염색체에서 발생합니다StatPearls2024. 6. 28.조회 48
전체 질환부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]개요애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산)이 체내에 축적되게 되면서 질병관리청2020. 1. 1.조회 64