전체 질환아텔로스테오제네시스개요불완전골형성증은 팔다리 근위부 골격의 비정상적 성장으로 인해 짧은 팔다리의 저신장, 흉곽의 저형성, 여러 관절의 탈구, 내반첨족을 보이며 조기 사망을 특징으로 하는 매우 드문 연골이형성 질환입니다. 대부분 X-선질병관리청2020. 1. 1.조회 23
특발성 무형성빈혈특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은 StatPearls2024. 6. 28.조회 157
전체 질환특발성 폐섬유증질환 통계 국내 유병률 1/59,000명 개요 특발성 폐섬유증은 알 수 없는 이유로 폐에 섬유 조직이 쌓여 굳게 되는 질환입니다. 폐는 호흡을 담당하는 기관으로, 수억 개의 공기주머니인 폐포Lung sac와 이를 둘레어노트 팀2020. 1. 1.조회 3.2천
고콜레스테롤혈증고콜레스테롤혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리리포단백질 이상은 리포단백질이 죽상동맥경화 형성에 미치는 영향과 이에 따른 죽상동맥경화성 심혈관 질환(ASCVD) 위험성 때문에 임상적으로 중요합니다. 이미 ASCVD를 앓고 있는 환자들(이차 예방)에게 콜레스테롤StatPearls2025. 4. 9.조회 1
코스텔로 증후군코스텔로 증후군의 원인, 빈도, 유전코스텔로 증후군(Costello syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 상태는 발달 지연, 느슨한 피부 주름(특히 손과 발에서 두드러짐), 비정상적으로 유연한 관절, 심장 문제,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 74
전체 질환코스텔로 증후군개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 163
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 RAAS/MAPK(미토겐 활성화 단백질 키나제) 신호 경로와 관련이 있습니다. 환자의 StatPearls2024. 6. 28.조회 191
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)은 피부의 과도한 신축성, 관절의 과운동성, 위축성 흉터, 혈관의 취약성 등으로 임상적으로 나타나는 유전성 결합 조직 질환 그룹입니다. 엘러스-단StatPearls2024. 6. 28.조회 178
조로증조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명했습니다. 이 질환은 드문 상염색체 열성 질환으로, 청소년기 후반이나 성인 초StatPearls2024. 6. 28.조회 178
