아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 빈도, 유전아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열StatPearls2024. 6. 28.조회 14
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리에 의해 요소와 오르니틴으로 분해됩니다. 이 효소는 ARG1 유전자에 의해 암호화됩니다. 아르기나제 결함은 아르기닌혈증과 고암모니아혈증을 초래할 수 있습니다. 아르기나제 결핍의 징후와 증상은 보통 3세까지 나타나며, 급격한 고StatPearls2024. 6. 28.조회 8
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 5
전체 질환아르지닌숙신산뇨개요아르기닌숙신산뇨 (Argininosuccinic aciduria)는 간 안에서 요소 회로에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate lyase (ASL)의 결핍에 의해 발생하는 유전성 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환시트룰린혈증개요시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS) 효소 결핍으로 발생하는 매우 드문 유전질환입니다. ASS 효소는 간내 요소대사에 관여하는 5대 효소 중 하나이며, ASS 효소결핍은 단질병관리청2020. 1. 1.조회 85
아르기닌숙신산뇨증아르기닌숙신산뇨증의 원인, 빈도, 유전아르기닌숙신산뇨증(Argininosuccinic aciduria)은 암모니아가 혈액에 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 그 수치가 너무 높아지면 독성이 있습니다. 신경계는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실화효소(PAH)를 암호화하는 유전자에서 미스센스 돌연변이에 의해 가장 자주 발생하는 선천성 대사 이상(IEM)입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 24