아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 빈도, 유전아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
전체 질환아르지닌혈증개요아르기닌혈증은 아르기닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애를 의미합니다. 아르질병관리청2020. 1. 1.조회 106
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열StatPearls2024. 6. 28.조회 136
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리에 의해 요소와 오르니틴으로 분해됩니다. 이 효소는 ARG1 유전자에 의해 암호화됩니다. 아르기나제 결함은 아르기닌혈증과 고암모니아혈증을 초래할 수 있습니다. 아르기나제 결핍의 징후와 증상은 보통 3세까지 나타나며, 급격한 고StatPearls2024. 6. 28.조회 119
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 26
전체 질환아르지닌숙신산뇨개요아르기닌숙신산뇨 (Argininosuccinic aciduria)는 간 안에서 요소 회로에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate lyase (ASL)의 결핍에 의해 발생하는 유전성 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환시트룰린혈증개요시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS) 효소 결핍으로 발생하는 매우 드문 유전질환입니다. ASS 효소는 간내 요소대사에 관여하는 5대 효소 중 하나이며, ASS 효소결핍은 단질병관리청2020. 1. 1.조회 102
아르기닌숙신산뇨증아르기닌숙신산뇨증의 원인, 빈도, 유전아르기닌숙신산뇨증(Argininosuccinic aciduria)은 암모니아가 혈액에 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 그 수치가 너무 높아지면 독성이 있습니다. 신경계는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실화효소(PAH)를 암호화하는 유전자에서 미스센스 돌연변이에 의해 가장 자주 발생하는 선천성 대사 이상(IEM)입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 115