아르기닌혈증이란?
아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아지면 독성이 있습니다. 신경계는 과도한 암모니아의 영향에 특히 민감합니다.
아르기닌혈증은 보통 3세쯤에 나타납니다. 주로 다리의 근육이 비정상적으로 긴장(경직)되어 뻣뻣함으로 나타납니다. 다른 증상으로는 정상보다 느린 성장, 발달 지연 및 발달 이정표의 상실, 지적 장애, 발작, 떨림, 균형 및 조정 문제(운동 실조증)가 포함될 수 있습니다. 가끔 고단백 식사나 질병으로 인한 스트레스, 또는 단식 기간 동안 암모니아가 더 빨리 혈액에 축적될 수 있습니다. 이 암모니아의 급격한 증가는 과민성, 식사 거부, 구토 등의 에피소드를 유발할 수 있습니다.
일부 영향을 받은 개인에서는 아르기닌혈증의 징후와 증상이 덜 심각하며 나중에 나타날 수 있습니다.
아르기닌혈증의 원인
아르기닌혈증은 ARG1 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 아르기나제라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다.
아르기닌혈증은 요소 회로 장애라는 유전 질환의 한 종류에 속합니다. 요소 회로는 간 세포에서 일어나는 일련의 반응입니다. 이 회로는 단백질이 체내에서 사용될 때 생성되는 과도한 질소를 처리하여 신장이 배출하는 요소라는 화합물을 만듭니다.
아르기나제 효소는 요소 회로의 마지막 단계를 촉진하여 아르기닌에서 질소를 제거하여 요소를 생성합니다. 아르기닌혈증이 있는 사람들은 아르기나제가 손상되거나 결핍되어 아르기닌이 제대로 분해되지 않습니다. 그 결과, 요소가 정상적으로 생성되지 못하고 과도한 질소가 암모니아 형태로 혈액에 축적됩니다. 암모니아와 아르기닌의 축적이 아르기닌혈증의 신경학적 문제와 다른 징후 및 증상을 유발하는 것으로 믿어집니다.
- ARG1
아르기닌혈증의 발생 빈도
아르기닌혈증은 매우 드문 질환입니다; 300,000명에서 1,000,000명 중 한 명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.
아르기닌혈증의 유전
이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.