전체 질환신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환거짓근긴장증seudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs synd질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환선천성 이상근긴장증적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장교환술과 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 이에 대한 임상 연구가 진질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약개요무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증은 무홍채증과 함께 소뇌성 조화운동불능, 지적장애를 보이는 증후군을 말하며, 1965년 Gillespie에 의해 처음 기술되어 Gillespie 증후군으로도 불린다. 매우 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 112
전체 질환우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 76
전체 질환선천성 및 발달성 근무력증개요선천성 및 발달성 근무력증(congenital and developmental myasthenia)은 신경근이음부(neuromuscular junction)의 이상으로 비정상적인 근력 약화와 근육피로가 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 120
전체 질환선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분질병관리청2020. 1. 1.조회 61
