전체 질환쇄골두개골 형성이상개요쇄골두개골 형성이상은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정 안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성이상 질환입니다.주요 증상으로 두개골 형성의 지연, 두개골 사이 공간질병관리청2020. 1. 1.조회 168
하악안면골이골증하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 56
전체 질환말단이골증개요말단이골증(Acrodysostosis)은 아주 드문 근골격계 질환으로 비정상적으로 짧고 이상하게 형성된 손과 발의 뼈, 코의 저형성, 정신지체를 특징으로 합니다. 그 외 발견되는 소견으로는 진행성 성장지연, 저신질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환조로증개요조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.조로증을 가진 어린 아이질병관리청2020. 1. 1.조회 53
연골무형성증연골무형성증의 원인, 진단, 치료 및 관리연골무형성증(Achondroplasia)은 인간에서 가장 흔한 주요 골격 이형성증으로 인정받는 드문 유전 질환입니다. 이 형태의 이형성증은 왜소증으로도 알려진 불균형적인 단신의 90% 이상을 차지합니다. “연골무StatPearls2024. 6. 28.조회 165
전체 질환하쥬-체니 증후군개요하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 특징적 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 27
