소토스 증후군소토스 증후군의 원인, 빈도, 유전소토스 증후군(Sotos syndrome)은 독특한 얼굴 모양, 어린 시절의 과성장, 학습 장애 또는 정신 및 운동 능력MedlinePlus2024. 6. 28.조회 48
전체 질환소토스 증후군개요소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 질병관리청2020. 1. 1.조회 135
전체 질환5번 염색체 장완 35 부분의 결손경우에는 소아기의 과도한 성장, 대두증, 독특한 안면 이상 및 다양한 학습장애를 주요 특징을 특징으로 하는 소토스 증후군을 일으키게 됩니다. 5q35.3 부분이 결손 되었을 경우 산전에는 림프부종, 두꺼운 목덜미 반투명이 관찰될질병관리청2020. 1. 1.조회 45
말단비대증 및 뇌하수체거인증말단비대증 및 뇌하수체거인증의 원인, 진단, 치료 및 관리말단비대증 및 뇌하수체거인증(Acromegaly and pituitary gigantism)과 거인증은 성장 호르몬 과다 분비로 인한 질환입니다. 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 있는 성장 호르몬(GH) 분비 선종입니StatPearls2024. 6. 28.조회 187
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군의 원인, 빈도, 유전클라인펠터 증후군(Klinefelter’s syndrome), 또한 47,XXY라고도 불리는 이 질환은 출생 시 남성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 클라인펠터 증후군의 징후와 증상은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 93
전체 질환갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 71
전체 질환갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리후군 지원 그룹의 연락처 정보를 받아야 합니다. 다른 과성장 증후군에는 다음이 포함됩니다: 고립성 반측비대 소토스 증후군 심슨-골라비-베멜 증후군 코스텔로 증후군 펄만 증후군 위버 증후군 NF1-미세결실 증후군 프로테우스 증후군StatPearls2024. 6. 28.조회 130
전체 질환면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍개요면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 (Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[lgM])은 Hyper IgM syndrome (HIGM) 라고도 하며, 환자는 I질병관리청2020. 1. 1.조회 60