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5번 염색체 장완 35 부분의 결손
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5번 염색체 장완 35 부분의 결손

5q35 deletion

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
5번 염색체 장완의 35 부분의 결손
증상
소토스 증후군 (Q87.3 참고), 림프부종, 근긴장저하, 정신지체, 저신장, 심기형, 흉곽기형, 얼굴기형, 소두증.
관련 부위
체내 : 간, 갑상선, 뇌, 대장, 신경, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
진단과 치료
진단
염색체 검사, FISH (Fluorescence in situ hybridization, 형광제자리부합법)
치료
각 증상에 대한 대증적 치료, 기형에 대한 수술적 치료, 특수교육
관련 질환
5번 염색체 장완의 35 부분의 결손(Del (5)(q35)) 5번 염색체 장완의 말단 부분의 결손(Del (5)(qter)) 5번 염색체 장완의 원위 부분의 결손(Distal 5q deletion) 5번 염색체 장완의 35 부분의 단일 염색체증(Monosomy 5q35) 5번 염색체 장완의 말단소립 부분의 결손(Telomeric deletion 5q)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#5번 염색체 장완 35 부분의 결손
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