소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환으로, 1964년 Sotos에 의해 처음으로 기술되었습니다. 정확한 발생빈도는 보고되어 있지 않으나 1/15,000~1/20,000의 빈도로 알려져 있습니다.

상염색체 우성유전으로 유전되나 대부분(>95%) 자연발생적으로 출생됩니다. 원인은 염색체 5q35에 위치하는 NSD1 (nuclear receptor SET-domain-containg protein)의 돌연변이와 미세결실에 의합니다. 세계적으로는 돌연변이에 의한 빈도가 더 높아서 각각의 빈도는 80~85%, 10~15%이나, 일본의 경우에는 미세결실에 의한 경우가 50% 정도로 높게 관찰됩니다. 우리나라의 경우에도 미세결실에 의한 경우가 일본과 비슷한 (53%) 빈도를 보입니다. 

소토스 증후군인 아이들은 흔히 키가 크고, 몸집이 크며, 같은 연령대의 아이들보다 큰 손발을 보입니다. 외관상 같은 연령 대에 비해 나이가 많아 보이지만, 행동은 더 어린아이 같으며, 친척이나 가족 간의 유대관계나 학교에서의 적응력 등 사회적응 능력이 떨어집니다. 다음과 같은 증상들이 나타나나 증상의 중증도는 개인별로 차이가 있습니다.

*필수증상(>90%)
- 특징적인 얼굴모양(Characteristic facial appearance): 1세에서 6세 사이에 더욱 특징적이며, 대두증(출생시 50%에서 있고 생후 1세가 되면 100%에서 나타남), 직립장두증(머리가 위 아래로 길쭉한 모양으로 성인으로 되면서 더욱 길어짐), 앞이마의 돌출(frontal bossing), 상악골이 좁고 턱이 돌출된 상악전돌증 (prominent jaw), 뾰족한 턱(pointed chin), 을 보입니다.
- 운동 발달지연 (유소아기에 육안적, 미세한 운동 능력의 지연을 보이다가 학령기에는 향상됨), 언어지연 (언어표현력이 수용성 언어보다 지연되어 소아환자는 희망사항이나 감정을 울음이나 소리를 지름으로 표현하며, 25개월 정도에 몇 개의 단어구사가 가능하고, 나이가 듦에 따라 향상됨), 학습장애, 지적장애 (83%에서 중간 내지 심한 정도의 지적장애를 보임. (IQ: 40~129, 평균 78)를 보입니다. 
- 소아기 과다 성장(Childhood overgrowth): 출생 시 신장은 평균 55.2cm으로 유소아기 동안 백분율의 97번째 이상입니다. 생후 5년 사이에 성장속도의 급격한 증가를 보이다가, 이후에는 정상 성장속도를 나타내게 되어 소아기 후에는 연령 대와의 차이가 감소되기 시작하며, 성인이 되면 키가 정상 범위와 유사해집니다.

*주된 증상(15-89%)
- 진행된 뼈 나이(Advanced bone age)
- 심장이상(Cardiac anomalies): 심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥개존증 등
- 뇌 CT/MRI 상의 이상(Cranial MRI/CT abnormalities): 뇌실확장이 가장 흔함.
- 영아기 때 수유곤란(Poor feeding in infancy): 약 40%에서 영아기때 경관영양공급을 필요로 함
- 신생아 황달(Neonatal hyperbilirubinemia)
- 신생아 저긴장증(Neonatal hypotonia)
- 발작(Seizures)
- 척추측만증(Scoliosis)
- 관절의 유연함(Joint hyperlaxity)
- 편평족(pes planus)
- 신장 이상(Renal anomalies)

*기타 관련 증상
- 눈: 밑으로 쳐진 안검(downslanting palpebral fissures), 안구진탕, 사시, 원시, 백내장, 녹내장
- 입: 높고 좁은 구개궁(palate)
- 치아: 조기에 치아 맹출(3개월 이전)
- 귀: 중이염, 전음성 난청
- 골격계: 다른 신체부위에 비해 더 큰 손과 발, 외반슬(두 발목 사이의 간격이 넓어져 있는 X각의 다리), 지골과 수근골(손목뼈)의 부조화된 성숙
- 뇌량의 발육부전
- 잦은 상기도 감염, 천식, 알레르기 질환
- 변비, 거대결장
- 갑상선기능항진증/갑상선기능저하증
- 과다발한
- 종양이 생길 위험성 증가: 윌름스 종양 (Wilm’s tumor), 소세포폐암, 신경절교종, 신경모세포종, 급성 골수성 백혈병, 천미골기형종
- 비정상적인 당대사
- 행동장애(Behavioral problems): 공격적이고, 고집이 세며, 어떤 한 가지에 집착하고, 자폐적인 행동, 집중력이 없습니다.

외형상 특징과 임상증상으로서 Sotos 증후군을 의심할 수 있으며 염색체마이크로어레이 검사와 NSD1 유전자분석으로 확진할 수 있습니다.
-감별진단: Weaver 증후군, Beckwith-Wiedemann 증후군 
-산전진단: 가족 중에 NSD1 이상이 발견되었다면 산전에 검사가 가능합니다.

치료는 개인별로 보일 수 있는 특정 증상에 대한 대증치료가 주를 이룹니다.
작업치료, 물리치료, 언어치료 및 소토스 증후군 환아를 양육하는데 필요한 특수 교육이 도움이 됩니다.