소토스 증후군
원인과 증상
원인
NSD1 유전자의 돌연변이나 NSD1 유전자를 포함한 염색체 5q35미세결손
증상
특징적인 얼굴모양, 학습장애, 소아기의 과도한 성장
관련 부위
체내 : 간, 갑상선, 뇌, 대장, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 척추, 코
진단과 치료
진단
염색체마이크로어레이, 형광동소보합(fluorescence in situ hybridization:FISH) , 유전자 분석
치료
대증요법 , 수술 , 유전상담
관련 질환
대뇌성 거인증(Cerebral giantism)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.3
산정특례코드
V244
의료비 지원
가능
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