전체 질환선천복벽탈장개요선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 질병관리청2020. 1. 1.조회 83
전체 질환선천복벽탈장개요선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증등의 심각한 구조 이상까지 다양하게 보고되었다. 4. 기타 장기: 흔하지는 않으나, 기관협착, 횡격막탈장, 배꼽내장탈장, 목샛길(Branchial fistula) 등도 나타날 수 있다. 다른 염색체 이상이 동반된 환자에서 수신질병관리청2020. 1. 1.조회 235
전체 질환복벽파열증개요위벽파열은 1557년 Lycosthenes에 의해 처음으로 보고되었으며, 복벽에 결손이 생기는 선천성 질환입니다. 대개 복강이 작은 편이며, 주로 탈장된 복부 장기들은 오른쪽에 위치합니다. 장기들을 감싸고 있는 질병관리청2020. 1. 1.조회 129
전체 질환고린-샤우드리-모스 증후군개요Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 1960년에 처음 보고되었고 현재까지 약 4건 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 두개골의 섬유성 관절이 조기에 봉합이 되고 (두개골유합증, crani질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환복벽의 기타 선천기형개요앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 장기들이 탈장되는 질환 군을 일컫는다. 복벽파열증의 경우 주로 위, 소장, 대장이, 선천복벽탈장의 경우 양막과 복막에 싸인 장기가 제대의 기저부로 탈장된다. 산모의 나이가 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환베크위트-비데만 증후군개요베크위트-비데만 증후군(BWS)은 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 합니다. 유병률은 약 13,700 명 당 한 명이며 남녀 발생빈도는 동일합니다. 소수(15% 질병관리청2020. 1. 1.조회 205
전체 질환카펜터 증후군개요카펜터 증후군은 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다. 두개골 융합증이 있을 경우에는 뾰족머리 형태로 자라게 되며, 사람의 얼굴에 현저한 특징을 보이게 됩니다. 손가락, 발가질병관리청2020. 1. 1.조회 77
