20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
원인과 증상
원인
20번 염색체 장완의 이상 (장완 말단 부분이 3개 존재)
증상
두개안면 기형, 골격이상, 심장이상, 기타장기이상, 내분비이상
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
태아 초음파 촬영술 상 선천성 기형의심, 산전 태아 염색체 검사(양수천자 등), 출생 후 신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진
치료
다학제 팀의 협조와 노력이 필요, 수술, 유전상담
관련 질환
20번 삼염색체(Trisomy 20) 20장완 삼염색체증(Trisomy 20q) 20장완 부분삼염색체증(Partial trisomy 20q)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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