전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 114
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 13
전체 질환볼프람 증후군개요볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,질병관리청2020. 1. 1.조회 71
전체 질환말린자두배증후군개요말린자두배증후군(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral Cryptorchidism), 요관의 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 (distal monosomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 경증의 발달지연, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 사시, 외이의 이상, 심장기형, 잠복고환,질병관리청2020. 1. 1.조회 162
전체 질환거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)개요거대방광-미세결장-장관 연동운동 기능저하 증후군 (Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS) 은 확장된 비폐쇄성 방광, 작은 결장, 장관질병관리청2020. 1. 1.조회 111
전체 질환FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증개요FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증은 태아의 조기 발달 과정에서 신경세포가 적절히 이주하지 못하여 발생하는 유전 질환으로, 특징적으로 뇌실 주변에 신경세포가 뭉쳐있는 것이 관찰됩니다. 환자의 대부분은 여성인데 질병관리청2020. 1. 1.조회 245
전체 질환아이소발레린산혈증개요이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 질병관리청2020. 1. 1.조회 155
