<div id="description">
<p>모르키오 증후군(Morquio syndrome)(MPS IV), 또한 모르키오 증후군으로 알려진 이 질환은 주로 골격에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 증상이 악화되는 속도는 개인마다 다릅니다.</p>
<p>MPS IV의 첫 번째 징후와 증상은 보통 어린 시절에 나타납니다. 영향을 받은 개인은 단신, 무릎이 안쪽으로 휘는 증상, 갈비뼈, 가슴, 척추, 엉덩이, 손목의 이상 등 다양한 골격 이상을 겪습니다. MPS IV를 가진 사람들은 종종 관절이 느슨하고 매우 유연하지만(과운동성), 특정 관절에서는 움직임이 제한될 수 있습니다. 이 질환의 특징적인 증상은 목의 치아돌기(odontoid process)라는 뼈의 발달 부전(저형성)입니다. 치아돌기는 목의 척추뼈(경추)를 안정시키는 데 도움을 줍니다. 치아돌기 저형성은 경추의 정렬 불량을 초래할 수 있으며, 이는 척수를 압박하고 손상시켜 마비나 사망을 초래할 수 있습니다.</p>
<p>MPS IV를 가진 사람들은 눈의 투명한 덮개(각막)가 흐려져 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 일부 영향을 받은 개인은 반복적인 귀 감염과 청력 상실을 겪습니다. MPS IV를 가진 일부 사람들은 기도가 좁아져 빈번한 상기도 감염과 수면 중 짧은 호흡 중단(수면 무호흡증)을 겪을 수 있습니다. 이 질환의 다른 일반적인 특징으로는 약간 거친 얼굴 특징, 얇은 치아 에나멜, 다수의 충치, 심장 판막 이상, 약간 커진 간(간비대), 배꼽 주위나 하복부의 부드러운 돌출(배꼽 탈장 또는 서혜부 탈장)이 있습니다. 다른 유형의 뮤코다당증과 달리, MPS IV는 지능에 영향을 미치지 않습니다.</p>
<p>MPS IV를 가진 개인의 기대 수명은 증상의 심각성에 따라 다릅니다. 심각하게 영향을 받은 개인은 어린 시절이나 청소년기까지 생존할 수 있습니다. 경미한 형태의 질환을 가진 사람들은 성인기까지 생존하지만, 기대 수명이 줄어들 수 있습니다. 척수 압박과 기도 폐쇄는 MPS IV를 가진 사람들의 주요 사망 원인입니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>GALNS와 GLB1 유전자의 돌연변이가 MPS IV를 유발합니다. 이 유전자들은 글리코사미노글리칸(GAG)이라는 큰 당 분자의 분해에 관여하는 효소를 생산하는 지침을 제공합니다. GAG는 원래 뮤코다당으로 불렸으며, 이 질환의 이름이 여기서 유래되었습니다. GALNS 유전자의 돌연변이에 의해 MPS IV가 발생하면 MPS IV A형(MPS IVA)이라고 하고, GLB1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하면 MPS IV B형(MPS IVB)이라고 합니다. 일반적으로, MPS IV의 두 유형은 징후와 증상으로 구별할 수 없습니다.</p>
<p>GALNS와 GLB1 유전자의 돌연변이는 이 유전자에서 생산된 효소의 활동을 감소시키거나 완전히 제거합니다. 이러한 효소가 없으면 GAG가 세포 내, 특히 리소좀 내에 축적됩니다. 리소좀은 세포 내에서 다양한 분자를 분해하고 재활용하는 구획입니다. MPS IV와 같은 질환은 리소좀 내에 분자가 축적되게 하여 리소좀 저장 질환이라고 합니다. MPS IV에서는 GAG가 많은 조직과 장기, 특히 뼈에 독성 수준으로 축적됩니다. GAG의 축적은 이 질환의 뼈 변형을 초래합니다. 연구자들은 GAG의 축적이 리소좀 내 다른 단백질의 기능을 방해하고 세포 내 분자의 이동을 방해하여 MPS IV의 특징을 초래할 수 있다고 믿고 있습니다.</p>
<ul>
<li>GALNS</li>
<li>GLB1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>MPS IV의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만, 200,000명에서 300,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Cheema HA, Malik HS, Hashmi MA, Fayyaz Z, Mushtaq I, Shahzadi N.
Mucopolysaccharidoses - Clinical Spectrum and Frequency of Different Types. J
Coll Physicians Surg Pak. 2017 Feb;27(2):80-83.  Citation on PubMed</li>
<li>Montano AM, Sukegawa K, Kato Z, Carrozzo R, Di Natale P, Christensen E, Orii
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<li>Montano AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A
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2007 Mar 8.  Citation on PubMed</li>
<li>Santamaria R, Chabas A, Callahan JW, Grinberg D, Vilageliu L. Expression and
characterization of 14 GLB1 mutant alleles found in GM1-gangliosidosis and
Morquio B patients. J Lipid Res. 2007 Oct;48(10):2275-82. doi:
10.1194/jlr.M700308-JLR200. Epub 2007 Jul 30.  Citation on PubMed</li>
<li>Santamaria R, Chabas A, Coll MJ, Miranda CS, Vilageliu L, Grinberg D.
Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of
GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the
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10.1002/humu.9451.  Citation on PubMed</li>
<li>Tomatsu S, Montano AM, Lopez P, Trandafirescu G, Gutierrez MA, Oikawa H,
Nishioka T, Vieira MB, Orii T, Noguchi A. Determinant factors of spectrum of
missense variants in mucopolysaccharidosis IVA gene. Mol Genet Metab. 2006
Sep-Oct;89(1-2):139-49. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.05.012. Epub 2006 Jul 11.
 Citation on PubMed</li>
<li>Tomatsu S, Montano AM, Nishioka T, Gutierrez MA, Pena OM, Tranda Firescu GG,
Lopez P, Yamaguchi S, Noguchi A, Orii T. Mutation and polymorphism spectrum of
the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A). Hum Mutat. 2005
Dec;26(6):500-12. doi: 10.1002/humu.20257.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 모르키오 증후군(Morquio syndrome)(MPS IV), 또한 모르키오 증후군으로 알려진 이 질환은 주로 골격에 영

모르키오 증후군

모르키오 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, <strong>비장</strong>, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p><p>제 4형 점액다당질증은 1919년 우루과이 소아과의사인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.</p><p>이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 축적되어 증상을 일으키는 질환으로 어떤 효소가 부족하냐에 따라 A 형과 B 형으로 구분됩니다. A형은 N-아세틸-갈락토사민-6-술파타아제 효소가 결핍되는 것이며 B형은 베타-갈락토시다아제 효소의 결핍 때문에 점액다당류가 과다 축적되어 일어나는 질병입니다.</p><p>이들 제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타나며 20만 명당 한 명의 비율로 발생하지만 A형이 B형보다 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성형질</strong>로 유전되며 A형과 B형의 원인이 되는 유전자의 위치가 서로 다르며 이로 인해 결핍되는 효소도 다르게 나타납니다.</p><p>A형의 경우에는 16번 염색체의 장완 (16q24.3)에서 일어나는 GALNS 유전자 변이의 결과 갈락토사민-6-설파타제의 생산에 이상이 생기게 되고 B형의 경우에는 3번 염색체의 단완 (3p21.33)에 위치하고 있는 GLB1 유전자의 변이로 발생하며 이로 인해 β-갈락토시다제가 부족하게 됩니다.</p><p>이들 효소의 부족으로 점액다당질은 완전히 분해되지 못하고 황산케라탄이 세포와 조직에 축적되게 되며 이들 두 가지 유형은 같은 가족에서 함께 일어나지 않는 것으로 보고되고 있습니다.</p><p><img alt="점액다당질증의 유전자의 위치와 결핍된 효소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 점액다당질의 축적으로 비정상 골격 발달 및 부가적 증상을 유발하게 됩니다.</p><p>제 4형 점액다당질증에서는 어릴 때부터 성장 지연이 나타나 8세경에 성장이 멈추는 특징을 보이며 팔꿈치, 팔목, 엉덩이, 무릎 등 큰 관절을 제대로 움직이지 못하기 때문에 자세가 전체적으로 불안정한 모습을 보입니다. 성장 지연 이외에도 돌출한 하면, 비정상적으로 짧은 목, X형 다리(외반슬), 평발, 척추측후만증, 장골의 골단의 발달 이상, 새가슴 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>단순 방사선 촬영을 통해 전신 골격을 검사해 보면 척추 뼈가 납작해져 있고, 팔과 다리의 긴뼈가 정상보다 짧고 두꺼워진 것을 관찰할 수 있으며 두개골은 다른 신체 부위에 비해 큰 편입니다.</p><p>첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 <strong>경추</strong> 연결의 불완전한 발달로 생명을 위협할 수 있어 작은 외상에도 두 개의 척추가 서로 미끄러지면서 척수를 압박할 수 있습니다. 보통 척추유합술에 의해 <strong>경추</strong>를 안정화 시키는 수술은 생명을 구할 수 있지만 수술에도 불구하고 예상 수명은 감소됩니다.</p><p>환아는 특징적인 얼굴 외관을 가지는데 큰 머리, 큰 입, 돌출한 광대뼈, 몹시 작은 코에 눈 사이가 넓게 떨어진 모습을 보이며 각막혼탁을 동반할 수 있습니다. 치아의 에나멜은 얇은 것이 특징이고 간과 <strong>비장</strong>이 약간 커진 경우도 있습니다.</p><p>초기 발달과 지능이 정상인 경우가 대부분이지만 전도성 또는 신경감각성 난청으로 고음의 날카로운 소리를 못 듣는 경우가 많습니다. 뇌수종이 나타날 수 있으나 지능은 대부분 정상입니다.</p><p>심장 판막에도 영향을 미쳐 주로 <strong>대동맥판</strong>이 손상되고 흉곽의 기형은 심장과 폐를 꽉 조이게 되어 결국 호흡 부전을 초래할 수 있습니다. 제 4형 점액다당질증은 여러 가지 합병증으로 20세 이전에 사망하는 경우가 많으나 증상이 경미하여 관리가 잘 된 경우에는 그 이상 생존 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 황산케라탄이 세포와 조직에 쌓이게 되고 소변으로도 배설되기 때문에 소변에서 황산케라탄의 고농도 배출을 통해 제 4형 점액다당질증을 진단할 수 있습니다. 또한 혈액과 세포와 조직에서 효소의 농도와 활성도를 측정함으로써 확진하게 됩니다. 이러한 검사를 통해 A 형의 경우 갈락토사민-6-설파타제의 결핍을 B형의 경우 β-갈락토시다제의 결핍을 확인할 수 있습니다.</p><p>또한 양수 천자 혹은 융모막 융모 채취를 통해 산전 진단이 가능합니다.</p><p>X-선 검사를 통해 골격계 기형을 확인하고 핵자기공명영상(MRI)이나 전산화단층촬영(CT)을 통해 뇌간 (brain stem)과 <strong>경추</strong>의 병변을 확인할 수 있습니다.</p><p><img alt="산전 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 4형 점액다당질증의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.</p><p>이 질환에서 특징적으로 나타나는 증상인 첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 경추의 불완전한 연결은 약한 외부의 충격에도 척추 골절과 같은 생명에 위협이 되므로 수술을 통해 경추뼈를 서로 융합하여 고정하는 수술을 시행할 수 있습니다.</p><p>유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253000<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253010</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_072.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 

Mucopolysaccharidosis type IV

Ⅳ형 점액다당류증

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(미국 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/200,000~300,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 골격 형성에 이상이 생기는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="모르키오 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/6e803f5b-9a12-4d05-8898-ec1201f8707b" alt="모르키오 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 <em>GALNS</em> <u>유전자</u> 변이로 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제<sub>GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase</sub> <u>효소</u>가 결핍되거나 <em>GLB1</em> 유전자의 변이로 베타-갈락토시다아제<sub>β-gal; β-galactosidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">두 효소 중 하나의 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 원인 유전자에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 B형, 중증 A형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/57468215-5718-4328-a495-4902525111bf" alt="경증 B형, 중증 A형" width="100%" /></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❶ 모르키오 증후군 A형</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군 A형은 <em>GALNS</em> 유전자 변이로 발병하며, 증상의 정도가 심합니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❷ 모르키오 증후군 B형</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군 B형은 <em>GLB1</em> 유전자 변이로 발병하며, 증상의 정도가 덜합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군의 증상은 18개월에서 24개월 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❶ 골격 이상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="오목가슴, 새가슴" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8239db3a-09f7-4510-868c-b197737fe778" alt="오목가슴, 새가슴" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추 뒤굽음증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d6135d29-45fc-4e81-8329-0e06fa6cfc21" alt="척추 뒤굽음증" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="환축추아탈구" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8df90afc-343a-48cc-926c-d5f80a922577" alt="환축추아탈구" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞가슴 뼈가 돌출되고, 흉곽의 모양이 비정상적입니다. 척추가 굽어 뒤로 튀어나오는 척추 뒤굽음증(척추 후만증)이 점차 심해져 척수 압박으로 이어집니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❷ 심혈관 이상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="혈액 역류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d25646af-9f7f-492c-81e1-b48407e0cef1" alt="혈액 역류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심장 판막에 여러 이상이 발생하며 주로 대동맥 판막 폐쇄 부전, 즉 심장이 수축한 뒤에 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 혈액이 역류하는 현상이 나타납니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❸ 기타</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작은 키, <u>각막</u> 혼탁, 청력 손실 등</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c1cf7660-71e5-4d3b-8aa1-7b246b854aa2" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="각막 혼탁" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/13d04493-1223-4ddd-af19-619fde0b362c" alt="각막 혼탁" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 손실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0a055b64-2473-4f13-a76b-26f8ce73ea35" alt="청력 손실" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 케라탄 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 모르키오 증후군이 의심된다면 GALNS 효소와 β-gal 효소의 <u>활성</u>도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>GALNS</em> 유전자 또는 <em>GLB1</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 16번 <u>염색체</u>에 있는 <em>GALNS</em> 유전자 또는 3번 염색체에 있는 <em>GLB1</em> 유전자 변이로 발병합니다. <em>GALNS</em> 유전자는 GALNS 효소의 생성을 담당하고, <em>GLB1</em> 유전자는 β-gal 효소의 생성을 담당합니다. 두 효소는 모두 점액다당질 중 케라탄 황산이라는 성분을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 모르키오 증후군 환자는 GALNS 효소나 β-gal 효소의 결핍으로 세포에 케라탄 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>우성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/17f98d36-cb7a-4455-a377-d20ae01bfad9" alt="유전 방식" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>모르키오 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-iv/">MPS Society</a></li>
</ol>

질환 통계 유병률(미국 기준) 1/200,000~300,000명 개요 모르키오 증후군은 골격 형성에 이상이 생기는 리소좀 축적질환입니다. 원인 모르키오 증후군은 GALNS 유전자 변이로 N-아

Morquio syndrome

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(전 세계 남성 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000~170,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*여성에게는 극히 드물게 발병합니다.</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X <u>염색체</u> <u>열성</u>으로 유전되는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헌터 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/728bef57-2ef7-4f45-ba1b-b0a6d869f3c0" alt="헌터 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 <em>IDS</em> <u>유전자</u> 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 이두로네이트-2-술파타아제<sub>IDS; Iduronate-2-sulfatase</sub> <u>효소</u>가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDS 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 B형, 중증 A형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/504adebb-4dae-428d-83ff-2dfd988d3fc9" alt="경증 B형, 중증 A형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 중증도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. 검사로는 큰 차이를 발견할 수 없어 임상적 소견으로 분류할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군의 증상은 2세에서 4세 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 안면부 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/26470004-27ca-4f7c-ad93-1e4ac281e93f" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 지능 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="지능 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4a4d4b19-5d1f-4a92-b5be-68fb45a74305" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 청력 손실</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 손실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/dfe4073f-04e3-4e58-85e1-7fca372d1404" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 관절 변형</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="다발성 골 형성 부전증 뼈" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/01106f29-7007-48ef-ba7c-63f2423e235a" alt="다발성 골 형성 부전증 뼈, 콜라겐 부족으로 약한 뼈, 잦은 골절로 인해 휜 뼈" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이유 없이 뼈가 부러지는 다발성 골 형성 부전증이 동반될 수 있습니다. 또한 대체로 신장이 작은 편입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❺ 간 비장 비대</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e43bc1f2-4aba-42e8-bf8d-d87d47a27962" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❻ 구진과 결절</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="구진과 결절" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bbd3eb9c-c26e-4ed6-bb30-f1e0d46ec27d" alt="피부 표면의 구진과 결절, 양쪽 겨드랑이, 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작고 딱딱한 피부 병변인 구진<sub>Papule</sub>과 결절<sub>nodule</sub>이 양쪽 겨드랑이와 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔 등에 나타납니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❼ 기타</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 부종, 흰자가 부어오름" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ff0673c1-b420-4313-9131-6a6a6f03d874" alt="안구 부종, 흰자가 부어오름" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bc3cd1ea-12c1-4573-aea5-375847370825" alt="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="공격적인 행동" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4bc37421-014a-43e4-b5ea-f5546d7d57fe" alt="공격적인 행동" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정상 혈류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cd4acd1f-32ff-4355-a892-785825a6a7fe" alt="정상 혈류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안구 부종, 뇌수종, 공격적인 행동, 심혈관 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사해 데르마탄 황산과 헤파란 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 헌터 증후군이 의심된다면 IDS 효소의 <u>활성</u>도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>IDS</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDS</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDS</em> 유전자는 IDS 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산이라는 성분을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헌터 증후군 환자는 IDS 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 열성</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2f7667df-3ccf-42f5-8db5-25b5399b9807" alt="유전 방식" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성은 X 염색체를 2개 갖고 있어 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있더라도 나머지 하나가 정상 작동하기 때문에 <u>보인자</u>인 경우가 대부분이며, 아주 드문 경우에 질환이 발병합니다. 반면, 남성은 X 염색체를 1개 갖고 있어 그 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있다면 질환이 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성 보인자의 자녀에게서 헌터 증후군이 발병할 확률은 성별과 무관하게 각 50%입니다. 또한, 헌터 증후군 환자의 모계 가족 중 모든 여성은 보인자이며, 그들의 아들에게서 질환이 발병할 확률은 각 50%입니다.</p>
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<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://mpssociety.org/">MPS Society. 2020. MPS And ML Disease Information, Donations, And Support - National MPS Society.</a> </li>
<li><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706">Mayo Clinic. 2020. Hunter Syndrome - Symptoms And Causes.</a> </li>
</ol>

의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 IDS 유전자 변이를 확인합니다. 아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. 관련 유전자 헌터 증후군은 X 염색체에 있