전체 질환모르키오 증후군질환 통계 유병률(미국 기준) 1/200,000~300,000명 개요 모르키오 증후군은 골격 형성에 이상이 생기는 리소좀 축적질환입니다. 원인 모르키오 증후군은 GALNS 유전자 변이로 N-아레어노트 팀2020. 1. 1.조회 303
전체 질환Ⅳ형 점액다당류증인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환헌터 증후군의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 IDS 유전자 변이를 확인합니다. 아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. 관련 유전자 헌터 증후군은 X 염색체에 있레어노트 팀2020. 1. 1.조회 608
모르키오 증후군모르키오 증후군의 원인, 빈도, 유전모르키오 증후군(Morquio syndrome)(MPS IV), 또한 모르키오 증후군으로 알려진 이 질환은 주로 골격에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
전체 질환섬모체, 원발성 이상운동증개요섬모체, 원발성 이상운동증은 대체 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모와 정자를 구성하는 편모의 선천적 구조이상이 비정상적인 운동을 초래하여 발생하는 질환입니다. 섬모체, 원발성 이질병관리청2020. 1. 1.조회 150
전체 질환다발연골염개요재발성 다발연골염은 연골에 염증이 반복적으로 나타나는 드문 퇴행성 질환입니다. 신체의 부위 중 연골이 있는 곳이라면 어디서나 증상이 나타날 수 있는데 외이(外耳), 코, 후두, 기도의 연골을 흔하게 침범하며 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요모왓-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson syndrome)은 특징적인 얼굴 형태와 함께 지적 및 발달 장애를 보이며 40-50%에서 선천 거대 결장 (Hirschsprung disease, congenital 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
전체 질환굿파스쳐증후군개요굿파스쳐증후군(Goodpasture's syndrome)은 폐출혈과 사구체신염이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환폴란드증후군개요폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다.이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근질병관리청2020. 1. 1.조회 90
