단백질C결핍 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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단백질C결핍

단백질C결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

단백질C결핍(Protein C deficiency)은 혈액 응고 조절에 관여하는 혈장 세린 프로테아제인 단백질 C의 활

StatPearls

2024. 6. 28.조회 16

단백질C결핍

단백질C결핍의 원인, 빈도, 유전

단백질C결핍(Protein C deficiency)은 비정상적인 혈전이 발생할 위험을 증가시키는 질환으로, 경증 또는

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 969

전체 질환

단백질C결핍

개요C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.원인C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬

질병관리청

2020. 1. 1.조회 120

전체 질환

단백질S결핍

개요단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 325

단백질S결핍

단백질S결핍의 원인, 빈도, 유전

단백질S결핍(Protein S deficiency)은 혈전 발생 위험을 증가시키는 질환입니다. 단백질S결핍을 가진 사람들은 팔이나 다리의 깊은 정맥에서 발생하는 심부정맥혈전증(DVT)이라는 유형의 혈전을 발생시킬

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 19

단백질S결핍

단백질S결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

단백질 S 결핍증은 혈장 세린 프로테아제인 단백질 S의 활성이 감소하는 드문 질환으로, 이 단백질은 응고, 염증 및 세포 자멸사에 복잡한 역할을 합니다. 단백질 S는 1979년 워싱턴주 시애틀에서 발견된 항응고 단

StatPearls

2024. 6. 28.조회 63

전체 질환

폐포단백질증

개요폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의

질병관리청

2020. 1. 1.조회 151

전체 질환

당단백질분해의 결손

개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리

질병관리청

2020. 1. 1.조회 40

전체 질환

베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성

개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청

질병관리청

2020. 1. 1.조회 40

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