단백질C결핍 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠 - 레어노트

총

10

건

단백질S결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

단백질 S 결핍증은 혈장 세린 프로테아제인 단백질 S의 활성이 감소하는 드문 질환으로, 이 단백질은 응고, 염증 및 세포 자멸사에 복잡한 역할을 합니다. 단백질 S는 1979년 워싱턴주 시애틀에서 발견된 항응고 단

StatPearls

2024. 6. 28.조회 484

단백질C결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

단백질C결핍(Protein C deficiency)은 혈액 응고 조절에 관여하는 혈장 세린 프로테아제인 단백질 C의 활

StatPearls

2024. 6. 28.조회 282

단백질S결핍의 원인, 빈도, 유전

단백질S결핍(Protein S deficiency)은 혈전 발생 위험을 증가시키는 질환입니다. 단백질S결핍을 가진 사람들은 팔이나 다리의 깊은 정맥에서 발생하는 심부정맥혈전증(DVT)이라는 유형의 혈전을 발생시킬

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 90

단백질C결핍의 원인, 빈도, 유전

단백질C결핍(Protein C deficiency)은 비정상적인 혈전이 발생할 위험을 증가시키는 질환으로, 경증 또는

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 1천

베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전

베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은 신경계를 손상시키는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 57

단백질C결핍

개요C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.원인C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬

질병관리청

2020. 1. 1.조회 138

베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성

개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청

질병관리청

2020. 1. 1.조회 61

폐포단백질증

개요폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의

질병관리청

2020. 1. 1.조회 186

단백질S결핍

개요단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 361

당단백질분해의 결손

개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리

질병관리청

2020. 1. 1.조회 53

암 · 희귀질환과 관련된
전 세계 정보,

레어노트에서 확인해 보세요

휴대폰으로 QR를 촬영하면 앱을 설치할 수 있습니다.

앱 다운로드 QR