단백질C결핍이란?

단백질C결핍(Protein C deficiency)은 비정상적인 혈전이 발생할 위험을 증가시키는 질환으로, 경증 또는 중증일 수 있습니다.

경증 단백질C결핍을 가진 사람들은 심부정맥 혈전증(DVT)이라는 유형의 혈전이 발생할 위험이 있습니다. 이러한 혈전은 팔이나 다리의 깊은 정맥에서 발생하며, 피부 표면에서 멀리 떨어져 있습니다. DVT는 혈류를 통해 폐로 이동하여 폐색전증(PE)이라는 생명을 위협하는 혈류 차단을 일으킬 수 있습니다. 경증 단백질C결핍을 가진 대부분의 사람들은 비정상적인 혈전을 경험하지 않지만, 특정 요인들이 혈전 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 요인에는 나이 증가, 수술, 비활동성 또는 임신이 포함됩니다. 단백질C결핍 외에도 다른 유전성 혈전 장애를 가지고 있는 경우 비정상적인 혈전 발생 위험이 증가할 수 있습니다.

단백질C결핍의 중증 사례에서는 신생아가 출생 직후에 자색반병이라는 생명을 위협하는 혈전 장애를 겪습니다. 자색반병은 신체 전체의 작은 혈관에 혈전이 형성되는 것이 특징입니다. 이러한 혈전은 정상적인 혈류를 차단하고 신체 조직의 국소적인 괴사를 초래할 수 있습니다. 광범위한 혈전 형성은 사용 가능한 모든 혈액 응고 단백질을 소모합니다. 그 결과, 신체의 다양한 부위에서 비정상적인 출혈이 발생하여 피부에 큰 자주색 반점이 생길 수 있습니다. 신생아기를 넘긴 사람들은 자주 자색반병의 재발을 경험할 수 있습니다.

단백질C결핍의 원인

단백질C결핍은 PROC 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 혈류에서 발견되며 혈액 응고를 조절하는 데 중요한 단백질 C를 만드는 지침을 제공합니다. 단백질 C는 혈액 응고를 촉진하는 특정 단백질의 활동을 차단(비활성화)합니다.

단백질C결핍을 일으키는 대부분의 돌연변이는 단백질 C의 단일 아미노산을 변경하여 혈액 응고를 조절하는 능력을 방해합니다. 이 상태를 가진 사람들은 응고 단백질을 비활성화할 수 있는 기능성 단백질 C가 충분하지 않아 비정상적인 혈전이 발생할 위험이 증가합니다. 단백질C결핍은 PROC 유전자의 돌연변이가 단백질 C에 미치는 영향에 따라 유형 I과 유형 II로 나눌 수 있습니다. 유형 I은 단백질 C의 수준을 감소시키는 PROC 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 유형 II는 활동이 감소된 변형된 단백질 C를 생성하는 PROC 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 두 유형의 돌연변이는 경증 또는 중증 단백질C결핍과 관련될 수 있으며, 중증도는 개인이 가진 PROC 유전자 돌연변이의 수에 따라 결정됩니다.

  • PROC

단백질C결핍의 발생 빈도

경증 단백질C결핍은 약 500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 중증 단백질C결핍은 드물며 약 400만 명의 신생아 중 1명에게 발생합니다.

단백질C결핍의 유전

단백질C결핍은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 있는 PROC 유전자의 하나의 변형된 사본이 경증 단백질C결핍을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 각 세포에 이 유전자의 두 개의 변형된 사본을 상속받은 사람들은 중증 단백질C결핍을 가집니다.