MUTYH-연관 폴립증MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,000명당 한명의 꼴로 발생하는 것으로 예측됩니다.원인MU질병관리청2020. 1. 1.조회 94
유방암유방암의 원인, 빈도, 유전습니다. 이들 유전자는 ‘높은 침투율(high penetrance)’을 가지며, 변이가 있을 경우 유방암과 난소암의 발생 위험이 매우 높아지고, 췌장암 및 흑색종(피부암)의 발생 위험도 중간 정도로 증가합니다. 남성의 경MedlinePlus2025. 4. 14.조회 4
올리에르병올리에르병의 원인, 빈도, 유전영향을 받은 개인은 두개골에서 연골육종이라는 뼈 암이 발생할 수 있습니다. 올리에르병을 가진 사람들은 또한 난소암이나 간암과 같은 다른 암의 위험이 증가합니다. 올리에르병을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 수명을 가지며MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
마푸치 증후군마푸치 증후군의 원인, 빈도, 유전영향을 받은 개인은 두개골에서 연골육종이라는 뼈 암을 발병할 수 있습니다. 마푸치 증후군을 가진 사람들은 난소암이나 간암과 같은 다른 암의 위험도 증가합니다. 마푸치 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 수명을 가MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
위암위암의 원인, 진단, 치료 및 관리폴립증 증후군은 21%의 위험이 있습니다. 리-프라우메니 증후군은 위암과 관련이 있습니다. 유전성 유방 및 난소암 증후군은 위암과 관련이 있습니다. 포스파타아제 및 텐신 동종체 또는 과오종 종양(카우덴) 증후군도 위암과 StatPearls2025. 4. 9.조회 10
다골성 섬유성 형성이상다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 87
얼브라이트 증후군다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 32
요정증요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]개요랍슨 멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome)은 심한 인슐린 저항성을 주된 특징으로 합니다. 인슐린은 혈액 내의 포도당을 세포 내로 이동시켜 혈당을 조절하고 간, 지방세포에서 포도당을 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 53
WAGR 증후군WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourinary abnormalities), 정신지체(mental retardation)를 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 65
