골형성 부전증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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골형성 부전증

골형성 부전증의 원인, 빈도, 유전

골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)(OI)은 주로 뼈에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. "골

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 33

골형성 부전증

골형성 부전증의 원인, 진단, 치료 및 관리

골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)는 I형 콜라겐의 합성 또는 처리 과정의 이상으로 인해 발생하는

StatPearls

2024. 6. 28.조회 52

전체 질환

골취약증

개요 선천적인 골 결함으로 인하여 골 결핍과 골이 쉽게 부러지는 특징을 갖는 질환 군이다. 골형성 부전증, 불완전 골형성증 등의 질환과 동일한 질환으로 간주할 수 있으며, 아직까지 여러 동의어가 있으나, 동일한

질병관리청

2020. 1. 1.조회 55

전체 질환

불완전골형성

개요불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.이 질환에서 보이는 특이 증상들과

질병관리청

2020. 1. 1.조회 88

전체 질환

불완전상아질형성

개요불완전상아질형성은 6,000명에서 8,000명당 1명의 빈도로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아를 특징으로 한다. 치아가 정상보다 약하여 마모, 파손 및 치아

질병관리청

2020. 1. 1.조회 196

전체 질환

헐러-샤이에증후군

개요점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosamin

질병관리청

2020. 1. 1.조회 33

두개골간단형성부전증

두개골간단형성부전증의 원인, 빈도, 유전

두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 뼈의 끝 부분인 골간단의 이상을 특징으로 하는 드문 질환입니다. 비정상적인 뼈 성장은 평

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 7

불완전상아질형성

불완전상아질형성의 원인, 빈도, 유전

불완전상아질형성(Dentinogenesis imperfecta)은 치아 발달의 장애입니다. 이 상태는 치아가 변색(대부분 파란색-회색 또는 노란색-갈색)되고 반투명하게 만듭니다. 치아는 또한 정상보다 약해져서 빠르

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 17

전체 질환

치사성이형성증

개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스

질병관리청

2020. 1. 1.조회 106

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