골화석증의 원인, 진단, 치료 및 관리골화석증(Osteopetrosis)이라는 이름은 그리스어에서 유래되었습니다. 'Osteo'는 뼈를 의미하고, 'petrosis'는 돌을 의미합니다. 따라서 이 질환은 흔히 "대리석 뼈 질환"으로 불립니다. 이 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 1.1천
두개골간단형성부전증의 원인, 빈도, 유전두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 뼈의 끝 부분인 골간단의 이상을 특징으로 하는 드문 질환입니다. 비정상적인 뼈 성장은 평MedlinePlus2024. 6. 28.조회 33
유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 66
두개골간단형성이상개요두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 32
유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 29
카무라티-엥겔만병개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로질병관리청2020. 1. 1.조회 82
필레병개요필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 "골간단 형성이상"이라고도 합니다.매우 드문 질환으로서 1997년까지 30명 정도의질병관리청2020. 1. 1.조회 23
방실연결불일치개요방실연결불일치라는 용어는 심실이 심방에 부적절하게 연결된 상태를 말합니다. 즉, 형태학적인 우심방은 좌심실에 연결이 되고, 좌심방은 우심실에 연결됩니다. 대부분의 경우 대동맥과 페동맥의 연결도 비정상적으로, 수정질병관리청2020. 1. 1.조회 37
유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 257
척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 82
