보고 기면병 비율이 2천명당 1-2명 꼴인 반면에 우리나라는 난치성이지만 희귀질환까지 보고 있는 게 현실이죠. 파악도 못합니다. 제 한가지 소망 있다면 기면병 만큼은 질환지들 많아져서 희귀질환이 아닌 당뇨 고혈압 같은 만성질환으로 보고 사회도 수면장애에 대한 문제 인식 했으면 좋겠어요. 저도 직장생활 10년 동안 교대 근무 8년 했습니다. 그 땐 항상 피곤했고 의지로 버텼습니다. 이제 퇴근 시간 다가왔네요. 그저 아무런 일 없이 건물 주변만 서성거렸습니다.

저는 프래더-윌리 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

상유전체의학과, 통증센터 외래 진료가 있는 날이다. 평소처럼 일주일 전부터 여러가지 기록들을 다시 모아서 정리를 한다. 나는 기록에 집착을 하는 하이퍼그라피아를 가지고 있다. 나는 가끔 내 생각을 기록해서 뇌에서 없애지 않으면 생각이 멈추지를 않는다. 이번에는 230장의 엘러스단로스증후군 환자들이 임상적으로 겪는 다양한 증상에 대한 슬라이드를 여러 번 읽어보고 내가 겪고 있는 것들을 교수님들과 상의를 하려고 한다. 우선 치료과정 중에 마취 중 수면상태가 유지되지 않은 이유들은 이미 충분한 근거들이 많이 있다. 엘러스단로스증후군 환자들은 콜라겐 결함으로 인한 다양한 조직의 흡수장애를 겪는데 우선 우리가 흔하게 쓰는 마취제인 리도카인이 효과가 미비하거나 거의 없는 경우도 있다. 조직에 스며드는 문제가 있기 때문에 그렇다. 그 다음으로 많이 사용하는 부피바카인도 마찬가지다. 그래서 나는 국소적 마취에는 로피바카인을 쓰도록 권유한 근거를 바탕으로 현재는 로피바카인을 국소적 마취제로 사용한다. 그 외에 침윤마취나 경막외 마취를 위해서는 메피바카인을 쓰는 것이 도움이 된다고 한다. 아마 이번에 침윤마취에 두번 실패를 한 이유는 리도카인이 원인일 가능성이 많다. 그리고 나는 미다졸람으로 진행한 검사에서 80퍼센트는 각성상태로 진정이 되지 않았다. 그래서 다음 번 치료를 위해서는 이 부분을 반드시 교수님과 이야기를 해야 한다. 케타민 치료 자체는 나에게 굉장히 좋은시도였지만, 개인의 특수한 상황에서 어떤 약물을 처방하는가에 대한 문제는 특수한 상태를 지닌 희귀질환자들에게는 매번 부딪히는 문제다. 나는 의료진에 대한 신뢰를 가지고 있지만 내가 가진 신체적 상태에 대해서 현실적으로 잘 이해하지 못하는 부분은 가능하면 시간이 걸리더라도 설득을 통해 문제를 해결해나가려고 노력한다. 환자가 자신의 질병의 상태에 대해 객관적인 정보를 체계적으로 가지고 있으면 이러한 시행착오를 줄여나가는데 도움이 많이 된다. 나는 진단받은지 1년 6개월 동안 단기간 안에 나의 다양한 증상들의 호전을 약물변경을 통해 실제로 경험하고 있다. 어쩌면 내가 가진 진정성과 의지가 교수님들에게도 전달됐을지도 모른다. 그리고 그간 2주마다 또는 4주마다 자주 만나면서 상태가 좋지 않을 때에는 진심으로 걱정을 많이 해 주셨다. 나는 의료적 상황에서의 커뮤니케이션에 관심이 있다. 그런데 언제나 그렇듯이 점과 점이 이어져 의미있는 선분이 만들어지려면 때로는 내가 마음을 열어야 하거나 의료진이 마음을 열고 들여다 봐야 할 때가 있다. 그래서 희귀질환을 가지고 살아간다는 것은 의료진의 관리를 얼마나 잘 받으면서 내 삶의 질을 높여나가는데 효율적으로 에너지를 활용하는지가 관건이 된다. 그런데 많은 환자들의 이야기를 듣고 보면 진료실에서의 커뮤니케이션 상황을 어려워하는 경우가 많다. 나는 성인이 되면서 혼자서 치료를 받으러 가는 경우가 많았는데 단 한번도 의사와 대화를 하는 것이 어렵거나 불편한 적이 없었다. 대부분 의사와 어떻게 하면 적정한 관계를 유지할 수 있는지 묻기도 한다. 어떤 교수님은 '환자로 살아가기'라는 책 제목까지 지어주시면서 책을 써보라고도 했다. 나는 진료실안에서 내 자신의 감정을 절반은 덜어낸다. 내가 겪는 어려운 점들을 담담하게 이야기를 하고 당장 해결이 시급한 점을 중점적으로 이야기를 한다. 어차피 진료는 지속될 것이기 때문에 사소한 증상은 기록은 해두지만 진료실의 복잡도를 낮추기 위해 언급하지 않을 때도 있다. 그러면 매우 불편한 증상에 대한 해결방법에 집중하고 그 다음으로 넘어갈 수가 있다. 나는 의료쇼핑을 좋아하지 않는다. 기록의 측면에서 기록이 분산되는 것은 효율적이지 않기 때문이다. 그래서 의사가 정말로 견디기 어려운 수준의 인격을 가진 것이 아니라면 한 의사를 장기간 만난다. 나는 지금도 19년전 의사를 가끔 만난다. 왜냐하면 그 분만큼 내가 아픈시절을 생생하게 기록하고 기억하고 이해해주는 의사는 어디에도 없기 때문이다. 감정적 어려움은 정신과 의사와 함께 한다. 나는 질환으로 인한 불안, 유전력으로 인해 내재된 특정상태에 대한 공포를 가지고 있다. 솔직히 말하면 우리가족 중에 유전력을 보유한 사람은 50세 이상 살지 못했고 어떤 논문에도 그러한 내용들이 나온다. 하지만 나는 관리를 하면 얼마나 오래 살아남을 수 있을지 내 스스로 증명해 나가려고 다짐을 한다. 의학기술은 눈부시게 발전했고 나는 그런 세상에서 살고 있다. 그렇기 때문에 나는 더 관리를 열심히 하면서 내 생존에 대한 불안과 투쟁하고 승리하고 싶다.

희귀질환인 베인브릿지 로퍼스 증후군 이라고 진단 받은 아이인데 한 이주전부터 발가락 통증부터 시작하더니..점차 정강이 무릎 손가락 손목 팔부분 통증을 호소하네요. 말을 아직 못하는 아이라 의사소통이 안되는데 성장통인가 해서 오늘 소아과 다녀왔는데 성장통은 아니라고 하네요. 이 질환이 데이터가 별로 없어서 답답하네요ㅡㅜ 단순 통증이면 괜찮은데 질환과 연관 있을까봐 무섭네요

1년전 봉입체근염을 진단받았는데 이병에 대한 정보가 너무 없어요 저와 같은 질환을 진단 받으신 분 계시면 도움을 받고 싶어요

세요. 소중한 시간부탁드립니다🙏 국회.국민청원동의 한번만부탁드립니다~~~🙏. ❤️국회국민청원내용❤ 희귀질환·소아암, 난치 안과 질환등 환자를 위한 세포·유전자치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료 또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환소아암, 희귀난치 안과질환등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료 할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share