저는 폐색혈전혈관염을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

루푸스로 진단받고 3달이 되어가는 중학생 딸이 있는 아빠입니다 자가면역증상이 뇌에서 활성화되어 의식없고 뇌질환과 조직손상 뇌압으로 뇌수배출수술을 한 상태입니다 서울에있는병원 중환자실에 입원중 중환자의료팀은 목에관을심어 병동에 올라가 생명유지를 계속하자는 권유이고 소아과쪽은 의식이없어도 고통과 감염합병증때문에 기도절개없이 이대로 기도삽관과 기계호흡 유지한체 한달즈음 존엄사를 언급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

반가워요~ 저는 희귀질환환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

저는 미지원 질환을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!

질환덕에 암 고위험군이라 용기내서 인터뷰를 했는데 제 이야기는 다 빠지고 의사칭찬만 늘어놓고 열심히 써준 내용은 쓰레기 취급당한거 같습니다. 병을 알리고 싶었는데😭 저게 뭔지 ㅋㅋ https://health.chosun.com/amirang/amirang_view.jsp?mn_idx=374 PS. 작은 관심이라도 제글에 관심 주셔서 감사드립니다. 제가 인터뷰 원본파일 여기는 첨부기능이 없어서 사실 제 블로그 별로 볼것도 없는 투병일기라서 부끄럽지만 업로드하고 링크 공유시켜 드릴께요. 힘들었지만 그래도 저처럼 시행착오 덜 겪으셨으면 하는 마음에 용기낸거고 실제적으로 필요한 내용들이 인터뷰에는 빠져서 너무 속상했어요. 어리신분들도 많은거 같은데 저도 어린나이부터 원인도 모르는 희귀질환 때문에 꿈같은 20대의 시간을 잊어버린 느낌이라서 잘 알아요. 오늘 저녁까지 링크 공유시켜 드릴께요.

저는 시니어-로켄 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료 방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료 여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료 중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작

저는 프래더-윌리 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

난감함에 빠지곤 합니다. 제 진료를 받아주는 교수가 서울에 딱 한 분 계세요. 왠만한 대학 병원들을 다녀봤지만 생소한 질환이라 의사분들이 해줄수 있는게 없다며 돌려 보냈어요. 주기적인 외래는 없고 상태가 안좋아 지면 바로 외래 오시라고 말씀하셔요. 교수님께 이메일 보내봐도 될까요? 메일 주고 받은 적이 2번 있긴한데 바쁘실텐데 민폐를 끼치는 기분이 듭니다. 처음 메일은 의료기기가 국내에 재고가 없어서 해외에서 사야된다고 말씀하신 적이 있었어요. 교수님은 제 이메일 받아 가시고 메일 주고 받으면서 의료기기 구매하는거 도와주셨었죠.. 두번째 메일은 지방 병원 급하게 입원했는데 골반에 종양 의심된다며 상태가 급격하게 나빠졌을때 자료받아서 교수님께 메일 보냈고 바로 서울로 오시라고 연락 받았었습니다 서울까지 가기엔 시간과 기차비용 부담도 되지만, 상태가 심하지 않은데 중한 환자들 사이에 입원하고 간단한 시술인데 굳이 상급병원까지 가는게 환자분들이랑 교수님한테 미안한 감정이 듭니다..

저의 아내가 지난 6월에 극희귀질환으로 진단받고 현재 힘들게 투병중에 있습니다. 의료진의 말로는 국내에서는 첫번째 환자라고 하고 평생 완치가 불가한 질환이라고 합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

- 국내/외 희귀질환관련 주요 언론사의 뉴스 기사들을 실시간으로 받아 볼 수 있습니다. - 영어가 낯선 분들을 위해 해외 기사를 한글로 제공합니다. 2. 검색 - 기존 콘텐츠 검색이 통합 검색으로 업그레이드 됩니다. - 희귀질환관련 글로벌 뉴스, 레어노트 콘텐츠, 질환정보, 환자 모임 정보, 커뮤니티 게시글, 임상시험 정보, 행사/캠페인/소식 등을 검색할 수 있습니다. 3. 질환추가 - 내 질환외에도 관심있는 질환을 추가하여 정보를 확인할 수 있게 됩니다. - 자주 찾아보고 싶은 질환을 최대 10개까지 보관해두고 정보를 확인해 보세요. 4. 사용성 개선 환자분들의 사용성을 고려하여 아래와 같이 총 4개의 탭 구성으로 간소화됩니다. - 콘텐츠 : 내가 원하는 질환의 글로벌 뉴스, 콘텐츠, 환자모임 정보, 임상시험 현황, 행사/캠페인/세미나 소식까지 모두 모아 확인할 수 있습니다. - 검색 : 관심있는 키워드 하나로 통합 검색을 할 수 있습니다. 검색 결과를 카테고리별로 한눈에 확인할 수 있고, 내가 이미 봤던 글은 구분할 수 있게 사용성이 개선됩니다. - 커뮤니티 : 나와 같은 질환의 환자들과 소통할 수 있습니다. - 마이페이지 : 내가 기록/등록한 것을 관리/설정 할 수 있습니다. 각 기능을 쉽게 이해하고 접근할 수 있도록 사용성이 개선됩니다. 열심히 준비한 레어노트의 이번 업데이트 소식을 주변 환자/보호자 분들께 꼭 전해주세요! (이 게시글 우측 상단의 ‘...’를 클릭하고 ’공유’ 버튼을 눌러 공유할 수 있습니다.) 앞으로도 레어노트는 전 세계 희귀질환 소식을 가장 빠르게 전해 드리는 국내 유일무이한 서비스로서 환자/보호자 분들을 위해 최선을 다하겠습니다. 언제나 레어노트를 사랑해주셔서 감사드리고, 더 나은 모습으로 또 인사 드리겠습니다. 🙏

만약 질환 관계 없이 참여 할 수 있는 모임을 만든다면, 그 안에서 하고 싶은 활동이나, 듣고 싶은 이야기, 어떤 걸 하고 싶으신가요? 자조 모임 겸 당사자 모임을 만들어볼 생각이에요

저는 피루브산염카이네이스결핍빈혈을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

안녕하세요! 저는 올바른비버h34입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트에는 '미지원 질환'을 선택하여 이용하고 계신 회원분들이 많이 계신데요. 내 질환을 바르게 선택해야 레어노트를 통해 더 많은 도움을 받을 수 있어요⭐️ 레어노트는 국내 1,000여개 희귀질환을 모두 지원하고 있습니다. 1. 희귀질환헬프라인 기준으로 내 질환명을 찾아 검색해보세요. 2. 질환명이 두 단어 이상인 경우, 띄어쓰기를 다르게하여 입력해보세요. 레어노트 공지를 참조하여 다시 한 번 내 질환을 찾아보고, 나에게 맞는 정보를 받아보세요!

NF1 질환으로 어릴때 부터 오른쪽 눈이 잘 안보여요 거의 뿌옇게만 보여 한쪽 시력으로만 지낸지 20년이 넘었네요 망막이 약해서 그렇다는대 두 눈으로 보는 세상이 한쪽 눈으로 보는 것과 다른가 궁금하네요

다. 레어노트는 소아암·희귀질환지원사업단과 함께 '뇌전증과 유전자는 어떤 사이일까?'라는 주제의 온라인 세미나를 기획하였습니다. 소아 뇌전증 진단을 받은 아이의 보호자 분들과 뇌전증 증상의 관리가 필요한 소아 희귀질환환아의 보호자 분들께도 도움되실 세미나 입니다. ✅ 이런 분들이 도움 받으실 수 있어요. - 유전자 검사에서 이상 소견이 있는 뇌전증 환아의 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 검사가 필요한지 궁금한 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 치료가 가능한지 궁금한 엄마 아빠 - 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환(레트 증후군, 엔젤만 증후군, DYRK1A 증후군, 결절성 경화증 등) 환아의 엄마 아빠 ✅ 일시: 2월 23일(금) 오후 5시 ~ 6시 ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청을 하시면 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드립니다. ✅ 참여 신청: ~2/21(수)까지 아래 링크를 통해 신청해 주세요. ✅ 신청하러 가기: https://forms.gle/rL9FA9jRGNTVd6Gm9

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

중에야 알게되었지만 기도연골이 염증으로 망가져 무너져 버린거였어요. 그 길로 대학병원 응급실에서 들어가 희귀병이자 자가면역질환인 "재발성 다발연골염"을 진단받게 되었습니다. 임상진단기준 6가지 중에서 3가지 이상 해당되면 진단이 되는데, 저는 2번, 3번, 4번, 5번으로 이미 4가지가 해당되어 진단을 받게 된 것 같아요. 진단기준 1. 앙측의 귓바퀴의 연골염 2. 비미란 관절염, 혈청음성 염증성 다발관절염 3. 코의 연골염 4. 눈의 염증(결막염, 각막염, 공막염, 포도막염) 5. 후두, 기관 연골염(후두, 기관연골) 6. 속귀 혹은 전정기관이상(신경 감각성 난청, 이명, 현훈) 꼭 당부드리고 싶은 이야기는 몸상태가 심상치 않다면 ⭐️대학병원⭐️ 응급실이라도 가서 CT와 같은 검사를 받아보고, 평소와 다른 피로감과 큰 체중감소가 있다면 병원에 방문해보시길 바라겠습니다.