저는 마르판 증후군 외에 다른 질환도 있는 관련 유저예요. 저는 궁금한 점이 많아요~

저는 발작수면 및 허탈발작 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

저는 클리펠-트레노우네이-베버 증후군을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

질환환자분들 여러과 협진보다 보면 천덕꾸러기 취급받아 보신적 있으신가요? 저는 합병증이 많은편이라 여러 과 협진을 보는 중인데 의료진의 소견이 여러과에서 일치하는데 정작 치료하는 과에서 관련된 중심정맥관 삽입이 어렵다고 거부하는 상황에서 의사가 감정적으로 화를 내고 정작 제가 다 이해했다고 중요하게 진료에 필요한 이야기로 넘어가자고 하는 중재자가 되는 상황이 좀 당황스러운 하루였습니다. 저는 중간에 낀 환자고 의사들 사이에서 커뮤니케이션이 안된 부분을 제가 어떻게 할 수 있는 것도 아닌데요. 저는 상식적으로 안된다고 하시면 약한 혈관이라도 그냥 사용한다고 했어요. 하지만 안해봤다고 못한다는 것은 희귀질환환자에게 가장 상처가 되는 말이죠. 원래 병을 가지고 있는 사람은 많은 의사들이 몰라서 의학적 관리를 못받는게 정상적인 것은 아니잖아요. 제가 엘러스단로스증후군 환자 중에서 의료적 치료가 많이 필요한 환자인 걸로 알고 있고요. 그에 따른 대증적 요법으로 조절하라고 유전질환을 봐주는 교수님은 알고 계시는데 다른과에서는 다 제가 처음이라고 하셔도 어떻게든 도움을 주시고 어려움을 이해하려고 하시는데 매우 감정적으로 대응하는 의사는 너무 피곤한 것 같아요. 물론 저로 인해 여러가지 리스크를 감당하고 치료해주시는 것은 감사하지만 제가 증상을 만드는 것도 아니고 타고난 몸이 그런 것을 어떻게 해야하는지도 막막한데 제가 비상식적이고 이상한 환자면 이해라도 하는데 그렇지도 않거든요. 13명의 의사 중 대부분 사이가 괜찮고 오히려 잘지내고 제가 불편한 점을 명확하게 말하는 편이라서 상황을 잘 알아주시고 제가 겪는 어려움에 대해서 ㄴ응원해주시는 분도 많으십니다. 주기적으로 차트를 개인보관용으로 발급을 받는데 유전체의학과 교수님이 해외연수 가시기 전에 부탁하신 내용을 보고 마음이 찡했습니다. *다양한 신체적 불편감에 대한 대증치료 및 정서적으로 지지를 부탁합니다 제가 가진 증상들을 그나마 이해해주시고 정서적으로 힘든 부분까지도 챙겨주시는 마음이 상처받은 제 마음을 위로해 주는 것 같아요. 그런데 마음이 힘든 부분도 스트레스가 되기는 해요 ㅠㅠ

저는 고린 증후군을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

내가 희귀병 환자가 되기까지 (1) 저는 희귀질환이자 자가면역질환인 ‘재발성 다발연골염’을 앓고 있는 환자입니다. 이 병은 몸 속 연골이 있는 곳이면 어디든 염증이 생길 수 있는 질환이에요. 아마 대부분 처음 듣는 질환일 만큼 저에게도 생소한 질환이었어요. 그래서 진단까지 굉장히 헤매고 여러 병원을 전전하며 몸이 왜 아픈지, 병명이 무엇인지 찾고자 하였습니다. 그렇게 5개월이 넘는 시간이 걸렸고, 그 과정에서 저는 15kg정도의 체중이 감소하였고 숨차는 증상이 심해 걸어다닐 수조차 없는 몸상태가 되었어요. 그렇게 2020년 11월, 저는 재발성 다발연골염을 진단받게 되었습니다.

반가워요~ 저는 희귀질환환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

특발성 폐질환. 환자 보호차원에 장해진단. 발급할수 없는가요 사실3~5시한부.생활인데. 이런. 해택좀부여해주시면 교통 여비.주차.바우처.난방등 모던환우께서 잠시나마 마음 편하게

저는 특발성 폐섬유증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

있습니다 저와 같은 희귀병을 앓고 있으신 분께 여쭈어 보고자 여기에 글을 남깁니다 공단에서 5년마다 갱신하는 휘귀질환중중난치질환 산정특례 적용기간 종료 예정이오니 만기3개월 이내 진단 받으라는 문자가 왔습니다 공단에 문의한바 최초 진단 받은 곳으로 가서 다시 검사받고 갱신하라고 하더군요 과거에 검사시 시력검사,망막 사진 촬영,시야각도검사만 했던거 같은데 3번째 갱신하는 과정에서 고대병원 안과에서 망막전위도 검사 받아야만 갱신 가능하다고 합니다 검사 비용은 15만원정도 들어간다고 하네요 이 검사를 받아야 갱신 되는건가요? 치료할수 없는 불치병인데 굳이 돈 들여가며 검사를 받아야 하는 이유를 모르겠어 문의합니다

저는 원위성 근디스트로피 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 진단 방랑 끝내신 분들의 많은 조언 부탁드려요🙏🏼

다른 분들은 희귀질환인것을 진단 받거나 알게된 후 삶의 변화를 어떻게 받아들이고, 삶을 어떻게 꾸려 나가는지 궁금해요. 저는 Saethre Chotzen 증후군 이라는 선천성 유전 희귀질환을 앓고 있습니다. 부모님께서는 제 질환을 방치한적도 있고, 저에게 얘기를 제대로 안해주셔서 모르고 살아왔습니다. 만20세인 2025년 올해, 의무기록부 인쇄 했는데 우연히 제가 선천성 희귀질환을 갖고있다는 사실을 처음으로 알게되었습니다. 제가 앓고있는 선천성 희귀질환은 TWIST1 유전자 변이가 원인 입니다. 두개골 유합증, 청력 이상, 시력 이상, 안검하수, 손과 발 합지증, 척추 이상, 안면 발달 이상, 심장 기형, 비정상적인 귀모양이나 낮게 위치한 귀등 전신적으로 다양한 문제가 나타납니다. 그만큼 증상도 다양하며 스펙트럼도 넓습니다. 저 같은 경우는 어렸을적 저는 두개골 유합증 수술, 안검하수 수술, 백내장 수술, 사시 수술등을 받았습니다. 코 부분, 시각, 귀 기능 부분에 이상이 있었고 척추와 목 관절 부분에도 이상이 있었습니다. 저는 혼자 독립해서 살고있고, 직장인 이었습니다. 하지만 건강이 악화되고 합병증 의심 증상이 나타나서 퇴사를 하고 계속 병원을 다니고 있습니다. 선천성 희귀질환이 있다는것이 모를적에는 제가 유난 인줄 알았는데 그게 아니였으니 허무하기도하고 속상하기도 했습니다. 한편으로는 막막함과 혼란스러움, 슬픔등이 몰려와서 괴로워요. 하늘이 무너진다는 말을 이럴 때 쓰는구나 싶었습니다. 다른분들은 이 시기를 어떻게 건너는 중 이신지 궁금하네요..

NF1 질환으로 어릴때 부터 오른쪽 눈이 잘 안보여요 거의 뿌옇게만 보여 한쪽 시력으로만 지낸지 20년이 넘었네요 망막이 약해서 그렇다는대 두 눈으로 보는 세상이 한쪽 눈으로 보는 것과 다른가 궁금하네요

저는 특발성 폐섬유증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.

저는 소세포폐암 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!

안녕하세요! 저는 충만한푸들e48입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

중에야 알게되었지만 기도연골이 염증으로 망가져 무너져 버린거였어요. 그 길로 대학병원 응급실에서 들어가 희귀병이자 자가면역질환인 "재발성 다발연골염"을 진단받게 되었습니다. 임상진단기준 6가지 중에서 3가지 이상 해당되면 진단이 되는데, 저는 2번, 3번, 4번, 5번으로 이미 4가지가 해당되어 진단을 받게 된 것 같아요. 진단기준 1. 앙측의 귓바퀴의 연골염 2. 비미란 관절염, 혈청음성 염증성 다발관절염 3. 코의 연골염 4. 눈의 염증(결막염, 각막염, 공막염, 포도막염) 5. 후두, 기관 연골염(후두, 기관연골) 6. 속귀 혹은 전정기관이상(신경 감각성 난청, 이명, 현훈) 꼭 당부드리고 싶은 이야기는 몸상태가 심상치 않다면 ⭐️대학병원⭐️ 응급실이라도 가서 CT와 같은 검사를 받아보고, 평소와 다른 피로감과 큰 체중감소가 있다면 병원에 방문해보시길 바라겠습니다.

왔습니다. 저는 청각장애인이자 망막색소변성증 환자로, 급속도로 약화되는 희귀질환으로 인해 많은 어려움을 겪고 있지만, 아직 볼 수 있다는 것에 감사하고 있습니다. 하나님께서 여러분을 사랑하고 축복하십니다. 함께 이겨내봅시다! 현재 저는 영화 촬영 대본 리딩과 자서전 준비 중입니다. 자서전은 약 80% 정도 완성되었으나, 캐릭터와 일러스트 등 전반적으로 변경 사항이 생겨 작업 시간이 예상보다 많이 걸리고 있습니다. 최선을 다해 완성할 수 있도록 노력하고 있습니다. 기다려주신 여러분께 매우 송구하고 죄송합니다. 저와 같은 희귀질환을 겪고 있는 모든 분들께 용기와 희망의 메시지를 전합니다. 힘든 시간을 보내고 있지만, 우리가 서로를 지지하고 격려하며 함께 이겨낼 수 있습니다. 여러분은 혼자가 아닙니다. 끝까지 포기하지 말고, 우리 함께 희망을 가지고 앞으로 나아가요. 하나님께서 우리와 함께하십니다 할렐루야!

저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥