유전자검사로 RYR1 발견하였으며 가족력이 있어 모(40대),자(8세) 비슷한 증상입니다. 계단오르기, 뛰기, 점프 전혀 불가능하고 전체적으로 몸의 힘이 부족하지만 위의 불가능한점을 빼고는 힘들지만 일상생활 가능합니다. 모의 유아시절인 35년전 서울대병원 진료를 보았으나 그당시에는 아킬레스건이 짧아서 그런거라고 운동 열심히 하라는 답을 듣고 쭉 지내다가 출산후 첫째아이도 같은 증상으로 서울대병원 방문하여 근육병의심으로 여러 검사를 하였으나 정확한 이유는 찾지 못했고 국내에는 없는 유형이며 다른나라에도 같은 케이스가 있나 알아보기로 하고 주기적으로 외래만 다녔습니다. 그렇게 아이가 7세가 되고 지방병원에서 ryr1 발견하였고 드디어 모자 모두 최종진단 받았어요. 이 글 작성후 한달뒤, 오늘 서울대 외래에 가서 말씀드리니 아니라고, 잘못된 검사결과라고 찾고 있는중이니 기다려보자고 하십니다 ㅠㅠ

[망막색소변성증] 해당 질환 갖고 계신분들께, 눈 관련 영양제 복용하기 전에 유전자검사하시고 결과 듣고 비타민 복용하세요. 유전자에 따라 비타민 A, 비타민 E 복용하면 안되는 유전자가 있습니다. 참고로, 저는 어머니께서 해당 질환자로 시각장애3급, 저 또한 RP질환자로 현재 40대 초반으로 교정시력은 1.2까지는 나옵니다(이런 케이스도 있다고 말씀드립니다). 어머니는 과거 산동제 검사를 진행하며 급속도로 눈이 안좋아진 케이스이고, 저 또한 산동제 부작용이 심해-산동제 넣으면 눈부심이 한달 정도 가서 일상생활이 불편합니다.-매년 검사때마다 산동검사는 제외하고 있습니다(망막이 약한분들은 산동검사 시 병원에 꼭 이야기 하세요). 제 경우는 교정시력은 나오지만, 야맹증때문에 밤이나 어두우면 활동이 어렵습니다. 유전자검사 후, 비타민 A와 E 복용하면 안되는 눈이라 하여 눈 관련 영양제는 복용하지 않고 있습니다.

산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!

러갔다 그리고 진료후 유전자검사와 대장내시경 약을 처방 받았다 그러고나서2월20일인가 그때쯤 위 내시경과 대장 내시경을 받고 대장에서10몇개 정도 용종을 떼어내었고 위하고 십이지장 각각2개씩 때어냈다 그리고 3월13일날 유전자검사 결과와 조직검사결과를 들었다 결과는 유전자검사결과는 유전자의 상당부분이 잘려나갔다고 하였고 조직검사결과는 위는 문제 용종이어서 문제 없었고 대장은 선종 십이지장은 선종끼가 약간 있다고 하였다 그런후에 조영제를 넣고 CT촬영후 3월20일에 갑상선초음파 하고 CT결과를 알려주겠다고 하셨다 그리고 3월 20일에 갑상선 초음파 검사를 하였다 원래는 갑상선 초음파 검사 할때 세침 검사도 하겠다고 하였다 다행히도 갑상선에는 문제가 없어서 세침 검사는 취소 되었다 그러고 나서 CT결과를 들으러갔는데 CT검사 결과 아무문제 없기는 하다고 하셨는데 복강에 종양이 있다고 하셨다 물론 이정도는 크기는 종양 없는걸로 치신다고 한다 즉 별문제 없다는 것이다 아무튼 지금까지 진단 받는과정 소개 하였습니다 궁금하신거 있으시며는 댓들에 적어주세여

안녕하세요 대구에 살며 PGD준비중입니다. 유전질환을 예방하고자 시험관 전 혈액으로 유전자 검사를 의뢰해야 하는데 NGS 검사가 있던데 이 검사를 받으면 될까오..

경우가 많아 사물을 구별 못할 정도입니다, 죽은 망막 세포를 수술로 제거할 수 있으나 권장하지 않아, 최종적으로 줄기세포, 유전자치료, 여러 임상시험 및 치료제가 나올 때까지 건강보조식품을 먹으면서 버티는 것으로 현재로서는 그 방법 밖에 없다 판단되어 그렇게 투병생활을 이어가고 있습니다. 그래도 보지 못하는 것보다 휠씬 더 나은 거라는 긍정적인 생각과 그걸로 감사하자하는 마음으로 꿋꿋이 살아가고 있습니다.

있어요 오늘 병원 가서 검사하고 의사 선생님께 진단 받을텐데 시야 좁아진게 스스로도 느껴지니까 너무 불안해요 제 유전자는 뭐가 변이 유전자인지도 못 찾았어요 너무 무서워요 두려워요 꿈이 있는데 시야가 좁아서 당장 일상생활에도 지장이 가는데 포기해야할것같고 삶이 너무 막막해요 아직 어리다고 생각하는데 벌써 세상이 단정되어버린 느낌이에요 정신적으로도 너무 우울하고 힘들어요.. 입시때문에 스트레스도 받고 인강도 보고 공부해야하니까 아무래도 전자기기에도 노출이 많이 되는데 이것도 걱정이에요 슬프네요 계속 눈물이 나요 익숙해진줄알았는데 다들 힘드실 때 어떻게 해결하시나요

로돕신유전자 예후가 궁금합니다.

는 유전과 무관하지만 후자는 유전성 원인이 무려 제 대에서 새로운 돌연변이로 생겨났다고 해요. 단일 유전자이상으로 인한 발병이기에 착상 전 유전자검사를 통해 배아 단계에서 이상을 가려야 합니다. 다만 해당 검사인 PGT-M은 배아 상대의 유전자 조작 등에도 남용될 우려가 있어 대통령령으로 검사가 가능한 질환만 등록해서 시행하는 상황이고 제 질환은 아직 등재되지 않았습니다. 두 달 전 약 1년간의 멕시코 교환학생 & 방문학생 생활을 마치고 돌아왔고 지난 주간 등재를 위한 국민신문고 민원을 넣은 상황입니다. 대략 한두 분기 정도의 시간이 걸린다하니 이제는 기다려봐야겠네요. 사실 그것보다는 이러한 상황을 공유하고 함께 헤쳐나가자는데 동의할 상대를 찾는 일이 더 큰 과제겠지만, 아무튼 그렇습니다. 자세한 내용은 브런치에 정리하였습니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/14 희귀 난치성 질환으로부터 삶을 잘 꾸려가고 계신 분들이 이후 자녀를 낳고 가정을 꾸리는 단계에서는 어떻게 삶의 난관을 헤쳐나가고 계신지 궁금하면서도 상상하기 어려운 요즘입니다. 읽어주셔서 감사합니다!

뇌전증 온라인 세미나 안내] 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난번 1차 소아 뇌전증 세미나에 이어 2차 소아 뇌전증 의학 정보 세미나를 준비하여 소식 전해드립니다. 레어노트는 소아암·희귀질환지원사업단과 함께 '뇌전증과 유전자는 어떤 사이일까?'라는 주제의 온라인 세미나를 기획하였습니다. 소아 뇌전증 진단을 받은 아이의 보호자 분들과 뇌전증 증상의 관리가 필요한 소아 희귀질환 환아의 보호자 분들께도 도움되실 세미나 입니다. ✅ 이런 분들이 도움 받으실 수 있어요. - 유전자검사에서 이상 소견이 있는 뇌전증 환아의 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자검사가 필요한지 궁금한 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 치료가 가능한지 궁금한 엄마 아빠 - 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환(레트 증후군, 엔젤만 증후군, DYRK1A 증후군, 결절성 경화증 등) 환아의 엄마 아빠 ✅ 일시: 2월 23일(금) 오후 5시 ~ 6시 ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청을 하시면 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드립니다. ✅ 참여 신청: ~2/21(수)까지 아래 링크를 통해 신청해 주세요. ✅ 신청하러 가기: https://forms.gle/rL9FA9jRGNTVd6Gm9

10대 때부터 망막색소변성증 을 진단만 받고 20대가 되서야 그 병이 무서운 실명질환이란걸 깨달은 사람입니다 유전자검사를 받으면 유전자 유형에 따라 관리방법이 달라진다고 들었어요 그런데 현재. 알바를 하고 싶어도 채용 거부를 이곳저곳 에서 당해 돈도 없고 그래서 부모님께 손을 벌려 부탁을 드렸습니다 아빠는 할머니께 말씀 드려보라 했고 할머니는 희망을 없애는 말 한마디를 내 뱉으며 화만 내셨습니다 그 후 자고있는 절 깨우시며 욕이란 욕은 다 내 뱉으시며 자길 케어해야 하는데 왜 자고있냐고 하셨습니다 제 삶.. 누군가를 케어만 하고 살아야하나요? 할머니는 어차피 검사 받아봤자 소용 없다는 말만 하셨는데 그 후 제 병엔 관심 가져주지 않고 할머니는 케어 해달라며 저보고 놀고만 있다는 막말을 퍼부으셔서 너무 화가 났었습니다 가족인데.. 가족 같지않고 전 이분들께 어떤 존재인가 싶어 의문증이 들었고 후에 가족은 도움이 안될것같아서 제 손으로 지금은 할 일을 찾아보며 부산에서 일 할수 있는 것을 찾았습니다 늘 돈 얘기만 하는 할머니께 다시한번 더 화가 나고 제 건강은 뒷전인 할머니께 실망감만 들고 절 키운 얘기만 하고 고생했다며 케어 해야지란 당연하다듯 말을 하시는데 제 인생은 누가 케어해주나요 약이 나올때까지 희망을 걸어보며 26년, 터널시야로 살아가는 제 삶.. 검사지를 받았을 땐 까만 시야인걸 보고 맘이 힘들었는데 .. 이 힘듬. 아픔. 얼른 빛을 돌려주는 약이 나왔으면 좋겠어요

변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.

로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

철분제를 먹어도 낫지 않았어요. 뒤늦게 이런 병이 있다는걸 아시고 치료를 할수만 있다면 진단을 받고싶지만 관절형 eds는 유전자검사에서 발견되지 않을것이고, 자율신경 실조증도 치료가 불가능한걸로 알고있어요. 혹시 저와 비슷한 증상을 가지신 분께서 확진을 받으셨다면 말씀해주시면 정말 감사드립니다. 아래에 증상을 요약해봤습니다. 전신: 두통, 어지러움, 저림 오래서있으면 기절할것같음 눈앞이 아득해지며 소리 안들리고 기절 만성피로, 기립성 어지럼증 허리/머리에서 맥박뛰는통증 땅에서 끌어당기는 피로, 힘빠짐 근육이 안붙음, 극심한 위경련(저체중, 식욕부진) 멍, 점상출혈, 사지 협응이 잘 안됨(부딪힘, 운동신경 없음) 피부 약간 잘늘어남 담뱃종이모양 흉터(회복이 잘 안됨) 다크서클(판다 같아요ㅎㅎ), 노란 피부 관절: 관절통, 슬개골탈구, 소건막류, 무지외반증, 과운동성 (정형외과 의사선생님이 통아저씨라고 하셨어요. 베이턴 테스트 거의 전부 해당) 가족력 있음☆ 심장: 발작성빈맥, 숨참 눈:고도근시, 시선이 위로 올라감, 시야 떨림 초점안맞음, 파리가 날아다님 치아: 이유없이 깨짐(충치X), 투명한 치아 (돈이 정말 많이 나가요)

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.

안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다

부모에게서 유전이 되는게 아닌 독자적으로 돌연변이입니다.. MSMDS 질환 환자 부모님들 모두 유전자검사 결과 보유하지 않았어요. 저희 부부도 유전자 검사 시 정상이였답니다... 아이마다 중중도가 다 다릅니다.. 그치만 뇌졸중은 5세이후 조심해야 한다고 합니다..두렵지만.. 이겨내보려고 합니다. 안녕하세요. 23년 4월 10일에 서울 ㅇㅅ 병원에서 태어난 제딸이 전세계의 60여명밖에 없는 극 희귀질환을 앓고 있어 소통하고 싶어 가입하였어요.. 역시 여기 어플에도 극희귀질환이라 병명이 없네요...ㅠㅠㅠ 지금까지 한국에서는 저희아이밖에 없는걸로 알고있는데 여기에서 같은 질환분을 찾아 소통하고 싶어요.. 해외 그룹은 가입되어있지만 아시아에서는 저희아이 한국, 홍콩에 초등학생 아이 두명으로 알고 있습니다.나머지 모두 유럽, 캐나다, 미국 나라에서 소수 분들입니다.. 저희아이 병명은 MSMDS라고 뇌혈관에 평활근을 담당하는 부분에 이상이 생긴 증후군입니다. 이 질환은 전신 장기대부분 소량으로 평활근이 존재하는데 그 기능을 못하는 질환입니다. 즉 눈 깜빡이는거와 닭살돋는것처럼 자율신경계 문제이구요..수축, 이완을 못하는 질환입니다. 심장, 폐, 방광, 위장, 장회전이상 장문제, 안과, 뇌에 모두 영향을 받는 질환입니다.. 청소년기에는 대동맥 박리가 90프로 확률이 있습니다.. 뇌졸중, 뇌경색 도 조심해야합니다.. 또 눈 동공은 수축 이완을 못하니 고정적으로 커져있어 눈부심으로 평생 선글라스를 끼고 살아야합니다.. 처음에는 많이 힘들었지만 아이가 잘 버텨주고 이겨내서 NICU에서 86일만에 퇴원하여 부모의 품에 처음 안아보았네요.. 저희는 아직 희귀질환코드도 없어서 지정신청은했지만 한국에는 저희아이 혼자이고 극희귀질환이라.. 등록이 될지.. 앞으로 무기한일지.. 평생 추적 관리 해야하는 질환이라..지원이 절실합니다.. 평균수명도 만 12세라고 논문에 나와있지만 전세계 60여명중 2~3분정도 30세가 넘으셨답니다.. 저희 아이도 희망이 있길 바랍니다.. 소통하며 지내요😊 새해 복 많이 받으세요!