Antithymocyte globulin (ATG) will be intravenously administered over two days, with a total of 2 infusion periods. The first infusion is given at baseline visit (day 1), the second is given the next day at baseline visit (day 2). Body weight at baseline (Day 0- admission for the ATG/placebo infusion) will be used in calculating the doses for all infusions. The first dose (0.5mg/kg) will be infused over a minimum of 4 hours, and the second dose (2mg/kg) over a minimum of 4 hours with a maximum infusion time for each infusion of 10 hours. The second dose should be given no less than 12 and no more than 30 hours from the start of the first infusion. The final prepared product is to be labeled to protect the blind. Infusions may be administered either in a hospital or outpatient setting at the investigator's or institutions discretion.

Antithymocyte Globulin

0.9% Sodium Chloride Injection USP ("Normal" saline) is to be dispensed as the placebo for this study. The placebo is to be prepared dispensing an infusion bag of 0.9% Sodium Chloride Injection USP ("Normal" saline) with no additives (no ATG, no premedications) and label the product to protect the blind. The placebo will also be administered over a minimum of 4 hours for the first and second doses with a maximum infusion time of 10 hours. The second dose of the placebo arm should be given no less than 12 and no more than 30 hours from the start of the first infusion. Infusions may be administered either in a hospital or outpatient setting at the investigator's or institutions discretion.

Normal Saline administered by IV infusion to mimic ATG

Placebo (for ATG)

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Cohort 1 subjects will receive 2 REACT injections in the biopsied and non-biopsied contralateral kidneys 3 months apart (+60 days).

Renal Autologous Cell Therapy (REACT)

Cohort 2 subjects will receive 1 REACT injection into the biopsied kidney and if a pre-defined trigger is met, will undergo a second REACT injection into the contralateral kidney.

Rezpegaldesleukin will be dosed at 12 μg/kg for subcutaneous injection. Rezpegaldesleukin will be provided as a 1.5 mg/mL sterile solution in a vial for injection preparation.

Rezpegaldesleukin will be dosed at 12 μg/kg for subcutaneous injection. Rezpegaldesleukin will be provided as a 1.5 mg/mL sterile solution in a vial for injection preparation. Study agent injections will be administered in the abdomen, back of the upper arm or the upper thigh of the participant.

Rezpegaldesleukin

The placebo dosing solution will be sterile saline for injection. The placebo will be administered in the same volume as the active comparator to maintain treatment masking.

Sterile saline for injection. Placebo will be administered in the same volume and as the active comparator to maintain treatment masking.

Placebo

Kimberly Rainer, RN

Daniel Moore, MD

Patients accrued and making treatment decisions while the clinic treating them is implementing Approach 1.

Nephrology practices implement a bundle in which they will encourage their patients to a) participate in a kidney disease education program providing a balanced presentation of all options including ATPs, b) use evidence-based patient decision aids that include ATPs, and c) engage in shared decision-making with staff who have been trained in communication skills and best practices.

Educate and Engage

Patients accrued and making treatment decisions while the clinic treating them is implementing Approach 2.

In addition to bundle described under "Educate and Engage," nephrology practices offer a systematic program integrating primary palliative care to support patients and their families who choose any ATP. The program closely follows patients and their families on ATP with care coordination, symptom management, advance care planning, and psychosocial support to supplement usual care from their nephrologist.

Educate and Engage Plus Kidney Supportive Care Program

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 각막염(keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 3대 주요임상증상의 첫글자를 따서 붙여진 이름으로 1915년에 처음 기술되었고, 1981년 Skinner 등에 의해 명명되었다. 매우 드문 질환으로 전세계적으로 100명 이하의 환자만이 보고되어 있다. 이는 선천성 외배엽 이상형성 질환으로, 다양한 상피조직들의 세포 간 신호전달 조절의 주 틈새 이음 단백질인 connexin 26을 발현하는 GJB2 유전자의 돌연변이가 보고되었다. Connexin 26은 다양한 외배엽 조직들에 존재하기 때문에 다기관성 질환이다. 각막표면손상(각막염), 피부의 홍반성의 거칠고 두꺼운 판(어린선), 감각신경성난청의 주요 3징후 외에 반흔성 탈모, 손톱과 발톱 이상형성, 치아이상, 감염 위험성 증가와 같이 전신에 걸쳐 다양한 임상증상이 나타날 수 있다. 이 증후군은 건조한 인설성 피부인 어린선 질환 그룹에 포함되며, 안과적으로는 눈꺼풀의 과각화, 속눈썹 소실, 각막미란과 궤양, 각막 신생혈관생성 및 혼탁 등이 동반될 수 있다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>각막염-어린선-난청 증후군은 산발적으로 발생된 돌연변이에 의해 발병하는 경우가 대부분이나 상염색체 우성으로 유전될 수 있다. 따라서 자손에게 유전될 확률은 50%이다. 원인 유전자는 13번 염색체 장완에 위치한(13q11-q12) connexin 26 (CX26)을 발현하는 GJB2 유전자로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 이상 CX26 단백질은 세포간 소통에 필요한 기능을 상실하여 외배엽 조직의 항상성 유지 및 정상적인 분화에 장애를 초래한다. 또한 세포간 소통의 이상으로 외배엽 조직의 면역기능이 상실되고 종양이 형성되기도 한다. 드물게는 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있으며 간 질환, 성장 저하, 지적장애 등이 동반되기도 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>각막염-어린선-난청 증후군은 출생시에 발병하고 남자보다 여자에게서 다소 흔히 발병하는 것으로 알려져 있으며, 대개 피부 증상을 동반한다. 피부 변화는 대개 생후 3개월 이내에 나타나기 시작하는데 전형적인 어린선보다는 홍반각피증(erythrokeratoderma)의 형태로 나타난다. 홍반성, 비인설성, 사마귀양 판이 특징적으로 이마, 뺨, 입주변, 팔꿈치, 무릎, 두피에 나타난다. 모공성각화의 가시모양 돌출은 사지에서 흔히 관찰되며 다른 양상으로 수장족저과각화증, 조갑이영양증, 부분 또는 전체 탈모, 작은 치아 등이 있다.<br><br>이 질환은 눈과 귀의 문제에 대한 조기 진찰이 필요하다. 안과적 이상은 대부분 아동기와 청소년기동안 점진적으로 시작하고 드물게 성인에서 시작하기도 하는데 결막염(conjunctivitis)부터 눈부심(photophobia), 각막찰상(corneal abrasion) 등 다양하게 나타난다. 주요 안과적 변화인 각막염(progressive vasculizing keratitis)은 대부분의 환자에게서 나타나며 발병이 늦고 대개 눈부심이 선행하며 점진적으로 시력이 저하되며 실명에 이르기도 한다.<br><br>생후 첫 해부터 7세 사이에 선천성이고 점진적이지 않은 난청이 나타난다. 대부분 심각한 감각신경성 난청은 첫 7년 사이에 발생한다. 탈모도 비교적 흔하게 나타나는 증상 중 하나이다. 또한 피부에 세균, 바이러스, 진균 감염의 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있다. 감염은 국소적이고 지속적이며 재발하는 경향을 보인다. 이는 피부장벽의 기능장애와 상피 이상 때문으로 생각된다. 그러나 특이한 면역학적 이상은 발견되지 않는다. 편평세포암으로 사망한 환자가 보고되어 있으며, 몇몇의 보고들로 미루어서 만성 감염 단독이거나 면역학적 취약성과 동반하여 이 증후군에서 편평상피암의 감수성이 증가하는 것으로 생각된다. 대부분의 환자의 지능은 정상이지만 3명의 환아에게서 소뇌 형성부전(cerebellar hypoplasia)의 보고가 있다.<br><br><img alt="각막염-어린선-난청 증후군 환자의 여러 임상양상 사진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_105434.gif" title="각막염-어린선-난청 증후군 환자의 여러 임상양상 사진" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>Figure 1. 환자의 임상양상 (a) 뺨, 귓바퀴 그리고 입주위에 나타난 홍반(Erythematous), 각화성(keratotic), 비늘모양의 플러크(scaly plaques) (b) 나뭇결 같은(Grainy), 바늘 같은(spiculated), 과각화성 유두종증 (hyperkeratotic papillomatosis)이 나타난 손바닥. (c) 광범위한 각질피부증(keratoderma)의 발. (d) 오른쪽 눈: 눈썹과 속눈썹의 손실: 눈꺼풀의 과각화성 병변, 각막 혼탁(corneal opacification). (e) 왼쪽 눈: 각막표면의 결막염. (f) 오른쪽 아래 넓적다리 부분의 피부 생검 표본: 바구니 물결무늬의 과각화증과 표피의 유두종증 (hematoxylin and eosin stain, ×100)</p><p><img alt="드문드문 난 모발, 눈썹과 속눈썹의 탈모. 안면홍반 과 유두종성 과각화증 (at birth)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_105507.gif" title="드문드문 난 모발, 눈썹과 속눈썹의 탈모. 안면홍반 과 유두종성 과각화증 (at birth)" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>Figure 2. 드문드문 난 모발, 눈썹과 속눈썹의 탈모. 안면홍반 과 유두종성 과각화증 (at birth).</p><p><img alt="발의 손톱 영양장애, 홍반(erythema), 각화(scaling)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_105515.gif" title="발의 손톱 영양장애, 홍반(erythema), 각화(scaling)" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>Figure 3. 발의 손톱 영양장애, 홍반(erythema), 각화(scaling)</p><p><img alt="귓불에 다발성 비립종" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_105527.gif" title="귓불에 다발성 비립종" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>Figure 4. 귓불에 다발성 비립종.</p><p><img alt="재발된 결막염 흔적, 입 모서리와 눈썹에 걸쳐서 나타난 두꺼운 과각화증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_105536.gif" title="재발된 결막염 흔적, 입 모서리와 눈썹에 걸쳐서 나타난 두꺼운 과각화증" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>Figure 5. 재발된 결막염 흔적, 입 모서리와 눈썹에 걸쳐서 나타난 두꺼운 과각화증 (사진출처 : Fig 1 from Int J Dermatol 2007;46:400-402, Fig 2,3,4,5 from Pediatr Dermatol 2006;23:81-3)</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>KID 증후군은 임상양상을 바탕으로 진단하며, 1996년 Caceres 등이 만든 진단기준에 의하면 전형적인 피부소견이 있으면서, 감각신경성 난청, 혈관성 각막염, 손발바닥의 과각화증, 탈모증 등의 주증상이 있으며 그 외의 부증상으로 감염에 민감하고, 치아의 이상, 발한감퇴, 성장 지연 등이 있으면 KID 증후군을 진단할 수 있다고 하였다. 따라서 피부조직검사, 안과적 검사 및 청각유발전위 검사가 진단에 도움을 주며, 염기서열분석을 통한 GJB2 유전자의 돌연변이검사가 가능하다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>KID 증후군은 여러 기관을 침범하여 시력이상, 청력이상, 언어장애 등 다양한 증상을 유발할&nbsp;수 있으므로 그 치료에는 수개의 전문분야의 협진이 필요하다. 효과적인 치료는 아직 없고, 각각의 증상을 완화시키는 대증요법을 할 수 있다. 흔하지는 않지만 편평세포암이 발생한다는 보고가 있기에 정기적인 피부과적 추적관찰이 필요하다. 레티노이드제가 심하게 이환된 환자에게 사용될 수 있다. 그렇지만 다른 어린선양 질환과 다르게 레티노이드제가 크게 도움이 되지 않고 각막혈관신생을 악화시킬 가능성이 있다는 보고도 있다. 항진균제의 경구투여가 피부진균감염과 각막염에 효과가 있을 뿐 아니라 피부암의 예방에도 효과가 있다는 연구가 있다. 난청에 대해서는 조기에 청력검사를 실시하여 보청기를 착용하고, 언어치료를 할 수 있으며, 대개 인공와우 이식이 필요하다. 안구증상의 정도에 따라 치료하며, 인공누액, 스테로이드 및 싸이클로스포린 A를 함유한 항염증 안약을 점안하거나, 수술적 치료로 각막 이식도 고려해볼 수 있다. 피부 증상에 대해서도 과증식 조직은 수술적 치료를 시행할 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, 6th edt.p 498-9.<br>2. Lenane P, Cammisuli S, Chitayat D, Krafchik B. What Syndrome Is This? Pediatr Dermatol 2006;23:81-3.<br>3. Watanabe D, Zako M, Tamada Y, Matsumoto Y. A case of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. Inter J Dermatol 2007;46: 400-2.<br>4. Conrado LA, Marques SA, Lastoria JC, Cuce LC, Marques ME, Dillon NL. Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome with squamous cell carcinoma. Int J Dermatol. 2007;46:403-6.<br>5. A case of keratitis, ichthyosis and deafness (KID) syndrome. J Korean Pediatr Soc. 2003;46;1135-8.<br>6. Ocular manifestations and histologic characteristics of keratits-ichthyosis-deafness KID) syndrome. J Korean Ophthalmol Soc. 2008;49;1532-8.<br>7. Luz Orozco-Covarrubias, et al. Kid Syndrome (Keratitis-Ichthyosis-Deafness)Neurocutaneous Disorders Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes 2008, pp 625-632<br>http://www.peacehealth.org<br>http://www.nad.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://www.firstskinfoundation.org/content.cfm/Ichthyosis/KID-Syndrome-Fact-Sheet/page_id/899</div></body></html>

개요각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 각막염(keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 3대 주요임상증상의

KID 증후군

KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)

<div id="introduction">
<p>선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은 원래 출생 시 나타나는 홍반, 물집 및 피부 벗겨짐의 특징적인 증상과 이후에 발생하는 현저한 과각화증 때문에 수포성 선천성 어류비늘증 홍반으로 불렸습니다. 이 증상은 손바닥과 발바닥의 각화증이 있거나 없을 때 발생할 수 있습니다. 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 매우 특이한 조직학적 소견을 통해 다른 형태의 선천성 어류비늘증과 쉽게 구별됩니다. 최근 문헌에서는 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증이 병리학적 용어로 지정되었으며, 질병 실체는 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증으로 명명되었습니다.


</p>
</div><div id="etiology">
<p>선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 주로 케라틴 1(KRT1)과 케라틴 10(KRT10)을 암호화하는 유전자에서의 점 돌연변이나 미스센스 돌연변이의 결과로 발생합니다.





대부분의 경우는 상염색체 우성 유전 패턴을 통해 전달됩니다.



 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 심각한 형태는 케라틴 10의 상염색체 열성 기능 상실 돌연변이로 인해 세 개의 근친 교배 가계에서 존재합니다.



 산발적인 돌연변이는 최대 50%의 경우에서 발생합니다.



 케라틴 1의 돌연변이는 심한 손발바닥 각화증을 동반한 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증과 관련이 있으며, 케라틴 10의 돌연변이는 손발바닥 각화증이 없는 표현형을 유발합니다.


선천성 수포성 비늘모양홍색피부증을 가진 부모의 자녀는 유전적 모자이크 현상으로 인해 전신성 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증을 가질 수 있습니다. 모자이크 형태의 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 다양하게 어류비늘증 또는 선형 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증으로 불리며, 배아 발생 중 케라틴 1과 케라틴 10에서의 접합 후 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이가 생식 세포를 포함하면, 자손에게 전달되어 표현형 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증을 유발할 수 있습니다.


 현재, 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은 유전적 모자이크 현상을 나타내는 유일한 알려진 인간 케라틴 질환입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>표피 용해성 과각화증은 200,000명에서 300,000명 중 1명의 신생아에게 영향을 미치는 것으로 보고되었습니다.


 이 질환은 주로 상염색체 우성으로 유전되며, 따라서 성별에 따른 선호는 없습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
표피박리성 과각화증은 표피의 케라틴 네트워크를 방해하는 돌연변이에 의해 발생합니다. 케라틴 단백질은 표피의 구조적 발달에 필수적인 가장 중요한 단백질입니다.


 표피는 케라틴 필라멘트의 거대한 세포골격 구조를 형성하여 환경 조건으로부터 피부를 보호합니다. 케라틴 5와 케라틴 14를 암호화하는 유전자는 표피의 기저층에서 발현됩니다. 표피 세포가 최종적으로 분화함에 따라, 상부 기저 세포는 기저 세포의 토노필라멘트 다발보다 두꺼운 케라틴 1과 케라틴 10 필라멘트로 구성됩니다. 두꺼운 토노필라멘트 다발은 케라틴의 생존을 향상시킵니다.



표피박리성 과각화증의 돌연변이는 케라틴 1과 케라틴 10의 고도로 보존된 α-나선형 막대 도메인에서 발생합니다. 나선 경계 서열 모티프의 돌연변이는 나선 시작 및 종료 모티프에 영향을 미치며, 필라멘트 조립의 심각한 방해, 토노필라멘트 응집 및 일반적으로 더 심각한 표현형을 초래합니다. 손상된 표피는 세포 용해와 물집이 생기기 쉬워 피부 장벽 기능이 방해되고, 경피 수분 손실 증가 및 세균 집락 형성을 초래합니다.

 과각화증은 기저 세포의 과증식과 각질 탈락 감소로 인해 발생합니다.

Chipev 등은 전자 현미경을 통해 중간 케라틴 1 필라멘트의 H1 서브 도메인에서 류신이 프롤린으로 점 돌연변이 되어 케라틴 필라멘트의 구조와 조직을 크게 방해하는 것을 발견했습니다.

. Snyder 등은 KRT10의 α-나선형 막대 도메인의 아미노 말단에서 아르기닌이 히스티딘으로, KRT1의 카복시 도메인에서 티로신이 시스테인으로 돌연변이 된 것을 확인했습니다.

 심각한 형태의 표피박리성 과각화증은 KRT1의 엑손 6의 결실과

 KRT10과 KRT1에서 각각 c.475T&gt;C;p.Ser159Pro 및 c.562A&gt;C;p.N188H의 미스센스 돌연변이와 관련이 있습니다.

</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>병력 및 신체검사
표피 용해성 과각화증은 출생 시 전신 홍피증과 함께 나타납니다. 피부의 취약성으로 인해 물집, 벗겨짐/박리, 미란, 그리고 경미한 외상에도 광범위한 피부 노출 부위가 발생합니다. 몇 달 후, 홍반과 물집이 감소하고 현저한 과각화증이 발생합니다. 때때로 피부의 취약성이 지속되어 환자들은 주기적으로 표피의 큰 판을 벗겨냅니다. 과각화증은 굴곡 부위 위에 있을 때는 "골판지"처럼, 관절의 신전면 위에 있을 때는 "자갈길"처럼 보이는 것이 특징입니다. 때때로 두피와 목 부위의 심한 침범이 발생하여 모발 축을 둘러싸고 탈모를 초래합니다. 마세레이션된 비늘의 세균 집락화는 썩은 달걀과 같은 독특한 악취를 유발합니다. 흔히 동반되는 증상으로는 건조증, 가려움증, 통증을 동반한 균열, 무한증, 관절의 운동 범위 감소 등이 있습니다.


연구자들은 여러 가지 다른 표피 용해성 과각화증의 표현형을 확인했습니다. 1994년, DiGiovanna와 Bale은 두 가지 주요 임상 범주를 설명했습니다: 손바닥 및 발바닥 각화증이 있는 경우와 없는 경우.

각 임상 범주는 다양한 정도의 홍피증, 물집, 비늘(비손바닥 및 발바닥 유형), 그리고 몸통 침범(손바닥 및 발바닥 유형)을 가진 세 가지 하위 유형을 가지고 있습니다.

손바닥 및 발바닥 침범으로 인한 디지털 구축은 기능 장애를 초래할 수 있습니다. 모자이크 형태의 표피 용해성 과각화증은 Blaschkoid 분포에서 일측성 또는 양측성의 과각화증 줄무늬를 특징으로 합니다.


더 광범위한 침범과 돌출된, 고슴도치 같은 가시가 있는 병변을 가진 사람들은 "히스트릭스 어류비늘증"이라고 불립니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>진단의 기초는 임상적, 조직병리학적, 그리고 실험실 소견에 기반합니다. 다유전자 패널 검사를 통한 케라틴 결함에 대한 유전자 돌연변이 분석이 현재의 금표준이며, 이는 산전 검사에도 사용할 수 있습니다.


 산전 진단은 융모막 융모 샘플링, 양수 검사, 그리고 태아 피부 생검을 통한 태아경 검사로 가능합니다.


 그러나 이러한 연구들은 낮은 민감도나 유전적 이질성의 한계를 가지고 있습니다. 라만 분광법 및 광학 단층 촬영과 같은 광학 및 분광 기술은 비흑색종 피부암의 생체 내 식별에 사용되었으며, 표피 용해성 과각화증의 잠재적 진단 기술이 될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 환자의 나이와 증상에 따라 다릅니다. 영아는 탈수, 전해질 불균형, 피부 감염을 관리하기 위해 집중 치료 환경에서 모니터링해야 합니다. 패혈증 치료는 광범위한 스펙트럼의 정맥 내 항생제로 이루어져야 합니다. 피부 보호와 벗겨진 부위의 치유를 위해 국소 연고와 보호 패딩을 사용해야 합니다.

어린이와 성인의 치료 목표는 과각화증을 줄이는 것입니다. 글리세린, 젖산, 요소, 알파-하이드록시산을 함유한 국소 연고와 각질 용해제는 과각화증 개선에 효과가 있지만, 종종 화끈거림과 따가움 때문에 잘 견디지 못합니다. 임상의는 고농도의 살리실산 국소 제제를 광범위하게 사용하는 것을 피해야 합니다. 이는 전신 살리실산 중독의 위험이 있기 때문입니다.


국소 레티노이드, N-아세틸시스테인, 리아로졸, 칼시포트리올은 각질세포 기능에 영향을 미치고 표피 과증식을 감소시키는 것으로 나타났습니다. 그러나 이러한 제제는 피부 자극을 유발할 수도 있습니다.

표피 용해성 과각화증의 심한 경우, 경구 레티노이드는 과각화증과 감염 빈도를 극적으로 개선할 수 있지만, 역설적으로 피부 취약성을 증가시키고 물집을 악화시킬 수 있습니다. 따라서 초기 저용량을 사용하고 신중하게 모니터링하면서 점진적으로 증량하는 것이 권장됩니다.

케라틴 10 돌연변이를 가진 환자는 케라틴 1 돌연변이를 가진 환자보다 국소 또는 전신 레티노이드에 더 잘 반응합니다.


항균 비누, 클로르헥시딘, 희석된 차아염소산 나트륨 목욕은 세균 집락을 감소시킬 수 있습니다. 세균성 피부 감염이 발생하면 국소 또는 전신 항생제가 필요합니다.

</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
표피 용해성 과각화증의 감별 진단에는 소아기 홍피증, 수포/물집 또는 박리의 다른 원인이 포함됩니다.
다른 선천성 어류비늘증:
표재성 표피 용해성 어류비늘증
판상 어류비늘증
선천성 어류비늘 홍피증
소아기의 수포성 및 미란성 질환:
표피박리증
포도상구균성 화상 피부 증후군
수포성 농가진
단순 포진
선천성 미란성 및 수포성 피부병
자가면역 수포성 질환
유전성 피부병:
쇼그렌-라르손 증후군
중성지방 저장 질환
트리코티오디스트로피
네서튼 증후군
스테로이드 설파타제 결핍증
박리성 피부 증후군
콘라디-후너만-해플 증후군
CHILD 증후군
KID 증후군</p>
</div><div id="prognosis">
<p>
표피박리성 각화증의 심각성은 다양합니다. 이 질환을 가진 신생아는 패혈증, 탈수 및 궁극적으로 사망의 위험이 증가합니다. 이 질환의 희귀성으로 인해 사망률에 대한 통계는 부족합니다. 신생아기를 넘긴 생존자들은 평생 동안 간헐적으로 물집과 피부 감염을 겪습니다. 그 결과, 환자들은 종종 심각한 외모 변형과 강한 체취를 가지게 되어 심각한 심리적 및 사회적 고통을 겪습니다.

</p>
</div><div id="complications">
<p>
표피 용해성 과각화증을 가지고 태어난 신생아는 경피 수분 손실 증가와 비효율적인 피부 장벽 기능으로 인해 탈수, 전해질 불균형, 패혈증의 위험이 높습니다. 적절한 치료가 없으면 이러한 합병증은 치명적일 수 있습니다. 또한, 심한 손바닥 및 발바닥 침범은 디지털 구축을 초래할 수 있으며, 이는 관절 이동성, 보행 및 자세에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>의료 팀 성과 향상
표피 용해성 과각화증은 보통 출생 직후에 나타납니다. 이 질환은 치료법이 없으며 진행성입니다. 치료는 주로 증상 완화에 중점을 두며 환자의 나이와 증상에 따라 다릅니다. 의사 관리는 가정의, 소아과 의사, 피부과 의사뿐만 아니라 NP(간호사 실무자)와 PA(의사 보조자)가 포함됩니다. 영아는 탈수, 전해질 불균형 및 피부 감염을 관리하기 위해 집중 치료 환경에서 모니터링해야 합니다. 패혈증은 광범위한 스펙트럼의 정맥 내 항생제로 치료해야 하며, 약사는 약물의 범위, 용량 및 약물 상호 작용 모니터링에 대한 의견을 제공해야 합니다. 간호사는 보호자나 부모에게 피부 보호를 위한 국소 연고와 보호 패딩 사용에 대해 교육해야 하며, 이는 약사의 의견도 필요할 수 있습니다. 피부가 약하기 때문에 간호사 실무자는 환자에게 기계적 외상을 최소화하는 방법에 대해 교육해야 하며, 이는 헐렁하고 편안한 옷과 잘 맞는 신발을 착용함으로써 가능합니다.
표피 용해성 과각화증의 장기 후유증으로 인한 상당한 심리사회적 질병 때문에, 집중 치료 전문가, 감염병 전문가, 정신 건강 간호사 및 정신과 의사를 포함한 다학제 팀과의 협력이 필요합니다. 진단 및 관리의 지연은 부정적인 결과와 사망을 초래할 수 있습니다. 이 다학제 의료 팀의 모든 구성원은 긍정적인 환자 결과를 가져오기 위해 협력하고 소통해야 합니다.

 [레벨 5]</p>
</div><div id="references">
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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

KID 증후군

선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리

화농성 한선염의 원인, 진단, 치료 및 관리

임상시험 현황

항티모사이트 글로불린, 위약(ATG용)

신장 자가세포 치료(REACT)

레즈페갈데슬루킨, 위약

교육 및 참여, 교육 및 참여 플러스 신장 지원 치료 프로그램

환자 모임 정보