DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia)은 소뇌의 퇴행성 변화로 인해 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 소실되는 질환입니다. DNA복구결손을 수반한 소뇌 실조(Cerebellar질병관리청2020. 1. 1.조회 19
조기발병 소뇌성 운동실조조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)개요조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)는 특정한 한가지 질환을 의미하는 것이 아니고 비교적 어린나이에 소뇌실조가 나타나는 다양한 임상양상을 보이는 질환군으로 프리드라이히 운동질병관리청2020. 1. 1.조회 64
기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
유전성 소뇌의 증후군유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 28
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 581
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.4천
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 344
고암모니아혈증항생제 '메트로니다졸' 투여 환자, 운동실조 등 뇌병증 발현항생제 메트로니다졸을 투여한 60대 남환자가 운동실조 등 뇌병증이 발현되는 사례가 있어 주목된다. 인제대해운대백병원 지역의약품안전센터(이하 지역센터)는 최근 소식지를 통해 이같은 내용의 1분기 약물이상반응 보고사례를 공유했다. 사례를 보면 복수를 동반한 간경변으로 입원한 66세 남환자는 9일간 간농양 치료 목적으로 메트로니다졸(Metronidazole)500mg를 하루 세 번 경구 복용했고 이후 퇴원했다. 퇴원 후 환자 의식은 명료하나 말이 어눌하고 혼란스러운 모습을 보이며 식욕부진, 구역, 구토 있어 당일 다시 응급실 진료 후 귀뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 2.조회 1
