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DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조

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DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조

Cerebellar ataxia with defective DNA repair

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

유전자의 돌연변이

증상

실조, 모세혈관의 확장(점막과 피부의 붉은 병변) , 성장 지연, 면역력의 약화, 악성 종양, 림프종

관련 부위

체내 : 뇌, 뇌하수체, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

유전자 검사, 혈액검사, 자기공명영상(MRI) , 컴퓨터 단층촬영(CT)

치료

증상에 따른 보존적 치료감마글로불린 주사, 다이아제팜, 물리치료

관련 질환

유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia ) 모세혈관확장성 실조( ataxia telangiectasia ) 모세혈관확장성 실조 유사 장애( ataxia telangiectasia-like disorder)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

G11.3

산정특례코드

V123

의료비 지원

가능

#DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조

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