DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이
증상
실조, 모세혈관의 확장(점막과 피부의 붉은 병변) , 성장 지연, 면역력의 약화, 악성 종양, 림프종
관련 부위
체내 : 뇌, 뇌하수체, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사, 혈액검사, 자기공명영상(MRI) , 컴퓨터 단층촬영(CT)
치료
증상에 따른 보존적 치료감마글로불린 주사, 다이아제팜, 물리치료
관련 질환
유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia ) 모세혈관확장성 실조( ataxia telangiectasia ) 모세혈관확장성 실조 유사 장애( ataxia telangiectasia-like disorder)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G11.3
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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