3 장완29 미세결손 증후군3 장완29 미세결손 증후군의 원인, 빈도, 유전 3 장완29 미세결손 증후군(3q29 microdeletion syndrome)(3q29 결실 증후군이라고도 함)은 각 세포에서 3번 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
3 장완29 미세결손 증후군3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 79
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 42
5장완23 미세결손 증후군5장완23 미세결손 증후군개요5장완23 미세결손 증후군은 2014년에 처음 기술된 매우 희귀한 질환으로 아직까지 보고된 환자도 관련된 연구도 많지 않습니다. 환아들에서는 관절 구축과 발달 지연, Pierre Robin 증후군이 함께 관찰되는질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 283
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 882
레녹스-가스토 증후군조제닉스, 희귀 소아뇌전증 lgs 치료제 3상 '긍정적'미국의 조제닉스(Zogenix)가 개발하는 희귀 소아뇌전증 '레녹스-가스토 증후군' 치료제 '핀테플라(FINTEPLA®, fenfluamine)'에 대한 긍정적인 임상 3바이오스펙테이터2024. 5. 13.조회 2
클라인펠터 증후군클라인펠터 증후군 환자의 다학제적 통합 관리 필요클라인펠터 증후군(KS)은 성염색체에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. KS 환자는 불임 남성의 3%와 무정자증 남성의 10%를 차지합니다. KS 환자의 관리는 더 다학제적이고 통합된 접근이 필요합니다.Frontiers2024. 7. 5.조회 7
활성화된 PI3K 델타 증후군Pharming Group의 leniolisib, EMA의 긍정적 평가 받다Pharming Group N.V.는 활성화된 포스포이노시타이드 3-키나제 델타 증후군(APDS)을 가진 12세 이상 성인 및 소아 환자 치료를 위한 leniolisib의 마케팅 승인 신청(MAA)에 대한 검토 업데이트를 발표했습니다. 유럽 의약품청(EMA)의 약물사용자문위원회(CHMP)는 leniolisib의 긍정적인 임상 혜택과 안전성을 확인했습니다.Informazione - Comunicati Stampa2024. 6. 6.조회 0
활성화된 PI3K 델타 증후군파밍그룹, 최초의 apds 치료제 조엔자 fda 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 네덜란드 제약기업 파밍 그룹의 희귀 면역결핍질환 치료제를 승인했다.파밍 그룹은 FDA가 12세 이상 소아 및 성인에서 활성화 포스포이노시타이드 3 키나아제 델타 증후군(APDS)에 대한 치료제 조엔자(Joenja, 성분명 레니올리십)를 승인했다고 25일(현지시각) 발표했다.조엔자는 경구용 선택적 포스포이노시타이드 3 키나아제 델타(PI3Kδ) 저해제로 희귀 진행성 원발성 면역결핍증인 APDS에 대해 미국에서 승인된 최초이자 유일한 치료제다.APDS는 신체 면역세포의 정상적인 발달과 기능에 필수의약뉴스2024. 5. 13.조회 0