3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장기형, 입천장갈림증, 위식도역류, 자폐 스펙트럼 장애, 불안, 양극성 장애, 조현병, 보행실조 등의 다양한 임상양상을 나타내는 질환입니다.

현재까지 75명 정도의 환자가 보고되었습니다. 아이슬란드에서의 유병률은 30,000~40,000명당 1명으로 보고되었고, 다른 인구집단에서의 유병률은 아직 알려져
있지 않습니다.

3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군은 염색체 이상에 의한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다. 

염색체의 단완이나 장완으로부터 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결손 (deletion)이라고 합니다. 결손이 일어날 경우, 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다를 수 있습니다.

거의 대부분의 경우 3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군은 유전질환이 아니며, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인입니다. 그러나 부모님이 경증 또는 무증상의 3장완29 염색체 미세결실을 가지고 있는 경우, 자녀에게 유전되어 증상을 나타내는 경우도 드물게 존재하며, 이 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다. 

3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 환자의 일부는 증상이 없거나 매우 경미하여서 다른 가족이 진단된 이후에 세포유전학적 검사를 통해서만 진단되는 경우도 있습니다. 그러나 3장완29 미세결실이 있는 대다수의 환자에서는 다양한 증상을 동반합니다. 발달지연, 특히 언어발달 지연이 특징적이며, 경도에서 중등도의 지능저하를 보이기도 합니다. 또한 자폐 스펙트럼 장애, 불안, 양극성 장애, 조현병, 보행실조 등의 증상을 보이는 경우도 있습니다.

신체적으로는 영아기에 섭취장애, 성장장애를 보이는 경우가 있습니다. 근육긴장저하, 반복적인 귀 또는 호흡기계의 감염, 작은머리증, 황달이 생기기도 합니다. 일부에서는 심장기형, 특히 동맥관열림증을 동반하며, 입천장갈림증이 있는 경우도 있습니다. 위식도역류, 치아의 이상이 발견되는 경우도 있습니다. 

얼굴 모습으로는 길고 좁은 얼굴, 짧은 인중, 높은 콧대, 큰 귀가 특징적입니다. 

3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.

정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다. 또한 무증상인 형제자매도 염색체 이상을 가지고 있을 가능성이 있으므로 함께 검사해야 합니다. 염색체 이상이 있을 경우에 20-25세 경에 조현병 증상이 나타날 수 있기 때문에 조기에 추적관찰을 시행하는 것이 필요하기 때문입니다. 

동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파 등을 시행할 수 있습니다.

3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료 등을 시행합니다. 입천장갈림증이나 심장기형이 있는 경우에는 수술적인 교정이 필요한 경우가 있습니다. 입으로 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪는 경우는 코위영양관 (nasogastric tube)이나 위창냄술 (gastrostomy tube)을 통해 섭취를 도울 수 있습니다.

부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.