3 장완29 미세결손 증후군
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원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장기형, 입천장갈림증, 위식도역류, 자폐 스펙트럼 장애, 불안, 양극성 장애, 조현병, 보행실조
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 소장, 신경, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
3번 염색체 장완 말단 결손(3qter deletion) 3장완29 결손(Del(3)(q29); 3q29 deletion) 3장완29 결손 증후군(3q29 deletion syndrome) 3번 염색체 장완 말단 홑염색체(Monosomy 3qter) 3번 염색체 장완 말단 결손 증후군(3q subtelomere deletion syndrome) 3장완29 홑염색체(Monosomy 3q29)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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