3 장완29 미세결손 증후군이란?
3 장완29 미세결손 증후군(3q29 microdeletion syndrome)(3q29 결실 증후군이라고도 함)은 각 세포에서 3번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 상태입니다. 이 결실은 염색체의 긴(q) 팔의 q29 위치에서 발생합니다.
3 장완29 미세결손 증후군과 관련된 특징은 매우 다양합니다. 이 염색체 변화를 가진 일부 개인은 매우 경미하거나 관련 징후와 증상이 전혀 없으며, 가족 구성원이 진단된 후 유전자 검사를 통해서만 결실이 발견됩니다. 그러나 대부분의 3q29 미세결실을 가진 사람들은 발달 지연(특히 언어 지연)과 경미하거나 중등도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 또한 자폐 스펙트럼 장애(사회적 상호작용 및 의사소통에 영향을 미침), 불안, 양극성 장애, 조현병을 포함한 신경발달 또는 정신 질환의 위험이 증가합니다.
3 장완29 미세결손 증후군을 가진 유아는 종종 먹는 데 어려움을 겪고 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못합니다(성장 장애로 설명됨). 약한 근육 긴장도(저긴장증), 반복적인 귀 감염, 비정상적으로 작은 머리(소두증), 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 황달도 발생할 수 있습니다. 일부 영향을 받은 아기는 두 주요 동맥 사이의 비정상적인 연결인 동맥관 개존증(PDA)과 같은 심장 결함을 가지고 태어납니다.
3 장완29 미세결손 증후군의 다른 가능한 특징으로는 위장 장애, 식도에 산성 위 내용물이 역류하는 위식도 역류, 치아의 이상이 포함될 수 있습니다. 또한 길고 좁은 얼굴, 코와 윗입술 사이의 좁은 공간(짧은 인중), 높은 콧대, 큰 귀와 같은 미묘한 얼굴 특징 패턴이 있을 수 있습니다.
3 장완29 미세결손 증후군의 원인
대부분의 3 장완29 미세결손 증후군을 가진 사람들은 3번 염색체의 q29 위치에서 약 160만 개의 DNA 빌딩 블록(염기쌍), 즉 1.6 메가베이스(Mb)를 잃습니다. 이 결실은 각 세포의 두 개의 3번 염색체 중 하나에 영향을 미칩니다.
결실되는 구간은 세포 분열 중 재배열되기 쉬운 짧고 반복적인 DNA 서열로 둘러싸여 있습니다. 이 재배열은 3q29에서 DNA의 결실 또는 추가 사본을 초래할 수 있습니다. (이 구간의 추가 사본은 3q29 미세중복 증후군이라는 다른 상태를 초래합니다.)
3 장완29 미세결손 증후군을 가진 사람들에서 가장 일반적으로 결실되는 염색체 구간에는 약 20개의 유전자가 포함되어 있습니다. 이들 유전자 중 일부는 뇌 발달에 관여하는 것으로 생각됩니다. 그러나 어떤 특정 유전자가 결실될 때 3 장완29 미세결손 증후군의 징후와 증상과 관련이 있는지는 알려져 있지 않습니다. 또한 3q29에서 결실이 있는 일부 사람들이 관련 건강 문제를 겪지 않는 이유도 불분명합니다. 3q29 영역 외부의 유전적 변화가 이 상태의 특징에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 3번 염색체
3 장완29 미세결손 증후군의 발생 빈도
3 장완29 미세결손 증후군은 매우 드문 것으로 보입니다. 아이슬란드의 연구에 따르면, 이 상태의 발생률은 해당 인구에서 30,000명에서 40,000명 중 1명으로 추정됩니다. 약 75명의 영향을 받은 개인이 의학 문헌에 기술되어 있습니다.
3 장완29 미세결손 증후군의 유전
이 상태는 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있으며, 이는 각 세포의 3번 염색체의 한 사본에서 결실이 발생함을 의미합니다.
대부분의 3 장완29 미세결손 증후군 사례는 새로운(새로운) 염색체 변화로 인해 발생하며, 가족 내에서 결실의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다. 덜 흔하게는, 영향을 받은 사람이 부모로부터 결실을 유전받습니다. 부모는 결실과 관련된 징후와 증상이 없거나 특징이 경미할 수 있습니다.