휘파람부는 얼굴프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 46
얼굴어깨팔 근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근레어노트 팀2022. 11. 11.조회 444
근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피개요얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다.이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일질병관리청2020. 1. 1.조회 61
얼굴어깨팔 근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전얼굴어깨팔 근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 근육 약화와 소모(위축)를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 주로 영향을 받는 근육에서 이름을 따왔습니다: 얼굴(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
고밀도침착병을 동반한 신증후군, 선천성 신증후군, 핀란드형, 최소변화병변을 동반한 신증후군, 소사구체이상을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군, 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 신증후군소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 283
골덴하 증후군선천성 기형 '골덴하 증후군' 투병 중인 변호사의 용기!'골덴하 증후군'은 선천적 기형으로, 머리나 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 증상이라고 합니다.지난달에... [더보기]SNSFeed '실시간 핫이슈'2024. 5. 13.조회 7
전신성 홍반성 루푸스'천의 얼굴' 루푸스, 마음먹기 나름이죠꾸준한 치료·관리하면 임신도, 건강한 일상도 가능 피부발진부터 뇌경색까지 증상 다양…다학제진료 필수관리는 환자 몫, 의사는 조력자…병 다독이면서 동행해야우리를 고달프게 하는 질환 중에는 증상마저 너무 다양해 ‘천의 얼굴’을 가졌다고 표현되는 질병들이 있다. ‘전신홍반성 루푸스(이하 루푸스)’도 그중 하나. 희귀질환으로 분류되는 루푸스는 젊은 여성에서 많이 발생하지만 잘 모르는 사람이 많고 설령 알더라도 다양한 증상 때문에 처음부터 의심하기 쉽지 않다. 하지만 루푸스는 정확한 진단 후 꾸준히 치료·관리하면 임신·출산도, 건강한 일상을헬스경향2024. 5. 13.조회 0
신경섬유종증세상에 이런 일이! 얼굴이 '코끼리'‥ 그가 걸린 병은?최근 영국의 대중잡지 <The Sun>에서 인도 동부 로리카에 사는 라일리트 람(26)이 얼굴 피부가 흘러내...뉴스2024. 5. 13.조회 1
태아알코올 증후군임신 3개월 전 마신 술, 아이 얼굴까지 바꾼다임신 전 3개월부터 섭취한 알코올이 아이의 턱, 코 등 얼굴 모양에 부정적인 영향을 끼칠 수 있다는 연구 결...뉴스2024. 5. 13.조회 24