휘파람부는 얼굴프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 51
얼굴어깨팔 근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근레어노트 팀2022. 11. 11.조회 545
근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피개요얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다.이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일질병관리청2020. 1. 1.조회 70
얼굴어깨팔 근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전얼굴어깨팔 근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 근육 약화와 소모(위축)를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 주로 영향을 받는 근육에서 이름을 따왔습니다: 얼굴(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 47
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.3천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.2천
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.5천
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 220
신경섬유종증얼굴 신경섬유종증의 심연으로Nature.com은 얼굴에 발생하는 신경섬유종증의 복잡한 사례를 다루고 있습니다. 이 질환은 신경 조직의 비정상적인 성장을 특징으로 하며, 환자에게 심각한 신체적 및 심리적 영향을 미칠 수 있습니다.Nature2024. 11. 1.조회 20
황반변성오송첨복-셀리코, 황반변성 환자 스마트 안경으로 ces 혁신상셀리코와 오송첨단의료산업진흥재단(이사장 이명수, 이하 KBIOHealth)은 8일 미국 라스베가스에서 개최중인 CES(국제전자제품박람회) 2025에서 혁신상을 수상했다고 밝혔다.양 기관은 한국산업기술기획평가원에서 지원하는 '소재부품기술개발사업'에서 실시간 영상처리를 통해 손상된 중심 시야를 피해 주변 시야에 선명한 이미지를 전달해 AMD(노화성 환반변성) 환자들이 얼굴 인식, 글 읽기 등 일생상활을 위한 'EyeCane'의 상용화에 필요한 공동연구를 수행했다.기업이 가진 기술력과 KBIOHealth의 제품화 인프라를 적극 활용 공동히트뉴스3일 전조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 298
